Причины рождения детей с патологиями

Пороки развития новорожденных: классификация, причины возникновения

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители. Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем. По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

  • генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
  • тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
  • мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка. Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений. Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Лечение

Определенная часть аномалий развития не поддается коррекции, ребенку может быть назначено лишь применение поддерживающей долгосрочной терапии гормональными и антибактериальными препаратами, а также психологической и педагогической поддержки.

Другие пороки развития детей могут быть излечены исключительно с помощью хирургических методов, например, трансплантации. К прискорбию, довольно большое количество врожденных пороки развития новорожденных приводят к их инвалидизации и летальному исходу в раннем возрасте. Лишь в 10% случаев пороки развития детей могут быть полностью излечимы.

Профилактика

Основная профилактическая мера по предупреждению рождения ребенка с врожденными пороками развития заключается в грамотном подходе к планированию беременности.

Оба будущих родителя должны пройти тщательное медицинское обследование с проведением медико-генетической консультации и всех необходимых генетических исследований, позволяющих своевременно выявить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий.

Не следует пренебрегать лечением имеющихся инфекций и ведением здорового образа жизни: полноценным рационом питания, отказом от вредных привычек и исключением контактов с токсическими веществами.

Генетические мифы: в каких случаях есть риск рождения больного ребенка?

Новосибирск, 14 июня — АиФ-Новосибирск. Как могут повлиять на будущее потомство? Как влияет на людей генно-модифицированная пища?

Вопросов по генетике возникает много и, как в любой загадочной науке, они становятся источником для многочисленных мифов и легенд. Попробуем в них разобраться.Наш эксперт – Елена Викторовна МАРКОВА, к.б.н., руководитель лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины.

Миф 1. Генетическое заболевание — результат плохой наследственности.

«Плохая наследственность» — словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя, употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.

С другой стороны, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, – 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.

В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.

Миф 2. Генетическая аномалия новорожденного – крест на всем роде.

Для наследственных заболеваний характерен определенный генетический риск – риск рождения больного ребенка. Если в семье родился больной ребенок, то риск подобного случая у этой же супружеской пары составит уже от 25 до 50% – в зависимости от заболевания и типа наследования. В крайне редких случаях риск может быть 100%. Для родственников такой супружеской пары риск может отличаться, поскольку зависит от их конкретных генотипов. Так, есть семьи, в которых женщина всю жизнь боится родить мальчика из-за того, что у сестры родился сын с миотонической дистрофией, а она слышала, что заболевание передается по женской линии. Однако в действительности она имеет равновероятные шансы и того, что ее Х-хромосома несет данную мутацию, и того, что она без нарушений. Если нет мутации, то в ее конкретной ситуации вообще нет никакого риска, а если мутация есть, то риск для сыновей 50%. В таких случаях не следует полагаться на народное мнение, а лучше обратиться к врачу-генетику, который поможет установить генетический риск и проконсультирует насчет методов дородовой диагностики заболевания.

Кроме того, существуют заболевания, возникающие de novo (заново), – когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Так, если в семье родился ребенок с синдромом Дауна или «заячьей губой», никакого креста на роде нет. Риск повторения такого случая как у данной супружеской пары, так и у других родственников очень мал.

В настоящее время методы дородовой диагностики позволяют определить генотип или хромосомный состав у эмбриона и плода при высоком риске в семье и предотвратить рождение больного ребенка. При проведении пренатальной диагностики забирается материал плода, и, если выясняется, что ребенок родится с врожденным или наследственным (что не всегда одно и то же) заболеванием, врач рекомендует прервать беременность.

В настоящее время развивается метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет определить заболевание еще до возникновения беременности. Такая процедура возможна только при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). При этом получают несколько эмбрионов, анализируют их генотип и в полость матки переносят только тот, у которого не выявлено патологии. Это дает шанс многим семьям с наследственными заболеваниями получить здорового ребенка без необходимости прерывания беременности. ПГД особенно актуальна для семей с высоким генетическим риском.

Миф 3. Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.

Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.

Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.

Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК. Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ДНК) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).

Если бы мы могли получать мутации – повреждения ДНК – от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.

Миф 5. Генетическое обследование – «развод на деньги».

Нередко от пациентов можно услышать мнение, что генетическое обследование – ненужное назначение врача и является переводом средств пациента. Так, например, когда супружеская пара получает результат хромосомного анализа и видит в заключении 46,XX и 46,XY, то заявляет: мол, все люди имеют такой кариотип, и для чего мы заплатили деньги – чтобы это подтвердить? Однако не надо забывать, что отклонения от нормального кариотипа все-таки выявляются. Частота нарушений невелика – всего 0,5% среди всех людей и около 5% среди супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности. Часть аномалий кариотипа очень серьезны и могут быть причиной как бесплодия, так и спонтанного прерывания беременности, а также причиной рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Выявление таких нарушений может изменить всю тактику лечения.

Читайте также  Пупочная грыжа у детей признаки

Миф 6. Все дети после ЭКО больные (генетически неполноценные).

Проведены достаточно крупные исследования здоровья детей после ЭКО. Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий – возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.

Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО – в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.

Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО – «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).

Причины рождения детей с патологиями

Ожидайте

Менеджер свяжется с Вами сразу в рабочее время с Пн — Пт с 10:00 — 19:00 МСК

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Александра
Ответственная и отзывчивая!

Аннотация: Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной.

Статья:

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Читайте также  Горький перец для похудения

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Обследуйтесь при беременности: почему погибает плод или рождается больной ребенок

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2019/03/beremennaya-u-vracha.png?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898412″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2019/03/beremennaya-u-vracha.png?fit=826%2C550&ssl=1?v=1572898412″ />

Некоторые женщины не понимают, зачем нужно регулярно обследоваться при беременности. Поэтому стараются пропустить анализы. Итог — замирание плода, мертворождения или роды больного ребенка.

Прием гинеколога с высшей категорией 1000 руб.
Консультативный прием врача по результатам анализов, по результатам УЗИ 500 руб.
Расширенная кольпоскопия 1500 руб.
Амино-тест на бактериальный вагиноз 300 руб.
Медикаментозный аборт (все включено) 4500
Запись по телефону: 8-800-707-15-60 (бесплатный звонок)
*Клиника имеет лицензию на удаление новообразований

Причины поражений плода и новорожденных детей

Основные детские инфекции иногда называют даже «классическими»— настолько типичны они для детского возраста. Все они имеют единый воздушно-капельный механизм передачи возбудителей. Для большинства из них существуют или уже разрабатываются эффективные меры специфической профилактики на основе конструирования вакцинных и сывороточных препаратов.

Однако детскими капельными инфекциями далеко не исчерпывается проблема инфекционной патологии детского возраста. Надо выделить специальную группу для заразных болезней, формально не относящихся к категории детских инфекций, но играющих большую роль в детской патологии.

Речь идет прежде всего об инфекционных заболеваниях плода и новорожденных. Этой проблеме уделяется сейчас огромное внимание, поскольку, по данным статистики, охватывающей многие страны мира, частота гибели плода от микробов и вирусов колеблется в пределах 15—30% по отношению к общему числу погибших плодов.

То есть в среднем четверть всех нарушений течения беременности, окончившихся смертью зародыша, обусловлена инфекционными агентами.

Инфекционные болезни продолжают играть существенную роль и в ранней детской смертности, причиной которой нередко оказываются стафилококковые, стрептококковые и кишечные инфекции. Поэтому целесообразно остановиться и на характеристике данных групп инфекционных болезней.

Это совершенно необходимо, поскольку, например, доля детей среди больных острыми кишечными инфекциями достигает 60—70%! При этом обратите также внимание на нарушения нормальной микрофлоры кишечника (дисбактериоз), принявшее сейчас угрожающий характер.

Проблеме инфекционной патологии во время внутриутробного развития человеческого, зародыша придается сейчас серьезное внимание. Одна из причин этого — широкое распространение наследственных и хромосомных заболеваний. Такие больные встречаются на приемах врачей любой специальности. Они занимают 20—30% коечного фонда в детских неврологических, гематологических, глазных и других больницах.

Существуют самые различные — генетические, травматические и иные причины этих заболеваний. Значительная часть случаев поражений подобного рода связана также с инфицированием плода на ранних стадиях его развития. По частоте таких последствий инфекционные болезни, по-видимому, мало уступают химическим воздействиям, которые считаются главной причиной пороков развития человеческого организма.

Краснуха во время беременности — ребенок с уродствами

В середине прошлого века в США (в 23 штатах) было зарегистрировано около 12 миллионов больных краснухой. Из них почти 2 миллиона беременных женщин. Вследствие поражения плода вирусом краснухи после этой эпидемии зафиксировано более 20000 врожденных поражений различного рода, в том числе уродств развития у детей.

Женщины в период беременности, контактировавшие с больными краснухой, заболевают ею в 15% случаев. Притом у большинства будущих матерей болезнь протекает бессимптомно (или с незначительными симптомами), но диагностируется лабораторными методами. Однако патология новорожденных проявлялась далеко не во всех случаях заболевания матерей краснухой, хотя дети с пороками развития чаще имели высокие показатели уровня антител к краснухе.

То есть, краснуха во время беременности — это риск рождения ребенка с различными дефектами (пороков сердца, глаз, глухотой, параличом конечностей, микро или гидроцефалией, малым ростом и весом, с волчьей пастью). Поэтому профилактика краснухи у беременных женщин должна быть на первом месте, несмотря на легкость ее течения у детей.

За рубежом во время эпидемий краснухи, при обнаружения заражения женщинам в начале беременности предлагают иногда даже прерывание беременности. Решиться на такую меру, конечно, весьма трудно; это можно предлагать лишь в исключительных случаях. В дальнейшем предполагается также иммунизация девушек и женщин против краснухи в детородном возрасте. Однако целесообразность таких мер пока еще окончательно не установлена.

При этом нужно учесть, что краснуха, представляя инфекцию детского возраста, сравнительно редко поражает взрослых. Значительно чаще поражают взрослое население, в том числе беременных женщин, такие инфекции, как грипп или герпес, также способные вызывать пороки развития плода.

Видимо, мы пока еще недостаточно настороженно относимся к возможности заболевания женщин в период беременности различными инфекциями. Зачастую острая респираторная инфекция (обычный насморк) протекает легко и не вызывает особой тревоги у больной и ее окружающих.

А между тем такое заболевание чревато поражениями плода. Поэтому необходимо более серьезное отношение будущей матери и ее окружения к возможности заражения даже такими «несерьезными» болезнями, как катар верхних дыхательных путей.

В каком периоде беременности наиболее опасно инфицирование плода?

Внутриутробный период развития врачи подразделяют на несколько стадий. Первая из них начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и вплоть до внедрения ее в оболочку матки. На этой предимплантационной стадии, занимающей около семи дней, эмбрион морфологически еще не связан с репродуктивной системой женщины.

Считается, что на этой ранней стадии действие вредных факторов осуществляется по принципу «все или ничего», то есть они приводят либо к гибели зародыша, либо не нарушают его дальнейшего развития.

Следующая стадия органогенеза, когда в зародыше формируются основные части и органы тела, протекает на протяжении первых 3—4 месяцев беременности. Эмбрион уже тесно связан с плацентой и практически полностью зависит от состояния организма женщины. Особенно он уязвим к вредным воздействиям в первые полтора месяца своего развития.

Естественно, что при этом наиболее сильно страдают те органы, которые в данный момент интенсивно развиваются, то есть находятся в процессе дифференцировки и повышенного обмена веществ. Именно тогда чаще возникают первичные повреждения и уродства, приводящие в последующем не только к физической неполноценности, но и к гибели.

На более поздних сроках беременности дефекты развития плода за счет инфекционных агентов встречаются реже. Тем не менее обследование погибших плодов и новорожденных, погибших в первые дни жизни показало, что причиной гибели многих из них тоже является внутриутробная инфекция.

Инфицирование плода происходит по-разному. Но чаще всего это проникновение через плаценту. Это к тому же облегчается при патологии состояния женщины(например, токсикозах беременных), когда плацентарный барьер ослаблен. Инфицирование матки нередко случается при прерывании беременности, особенно криминальном.

Степень дефектов развития плода и его характер в основном зависят от сроков беременности. На раннем сроке практически отсутствует защитная реакция плода на внедренные возбудители. И микроорганизмы беспрепятственно размножаются и мешают нормально развиваться органам и системам плода, а также его кровоснабжению, из-за чего будут пороки в его развитии.

После четвертого месяца беременности (в так называемый плодный период) плод может специфическим образом реагировать на внедрение инфекционного агента, которому уже гораздо труднее нарушить развитие практически сформировавшихся органов.

Вирусные инфекции очень опасны!

Среди возбудителей инфекционных болезней особое значение в патологии плода имеют вирусы, способные беспрепятственно преодолевать околоплодные барьеры. В инфицированных вирусами тканях происходит взаимодействие вирусной нуклеиновой кислоты с хромосомами клеток хозяина, в процессе которого вирусная кислота может включаться в генетический аппарат человеческого зародыша.

Микоплазма — причина выкидышей

Особого внимания заслуживают заболевания, вызванные микоплазменной инфекцией. Как установлено в последнее время, микоплазмозы обусловливают до 15% острых пневмоний и других респираторных заболеваний.

Широко распространено носительство микоплазм в мочеполовых органах. Так называемые Т-микоплазмы нуждаются в мочевине и имеют ферменты для ее расщепления. Установлено, что Т-микоплазмы обитают в мочеполовом тракте практически здоровых женщин, а у мужчин могут вызывать уретриты и простатит. Инфицирование людей микоплазмами этого типа происходит половым путем.

В литературе описан случай, когда у молодой женщины все ее беременности прерывались на ранних этапах. При восьмой беременности она поступила в специализированный стационар, где при обследовании выявлено микоплазменное поражение половых органов.

Несмотря на проведенное лечение, снова произошел выкидыш. Из плодного яйца выделена микоплазма. При подробном обследовании семьи обнаружено, что муж на протяжении длительного времени страдал обострениями простатита, как оказалось, также микоплазменной этиологии.

Приведенный пример еще раз подтверждает необходимость усиления внимания к состоянию здоровья супругов в период зачатия и вынашивания ребенка. Инфекционные болезни матери (как видим, иногда связанные с заболеванием отца) являются наиболее частой причиной самопроизвольных выкидышей ранних сроков.

Такие осложнения могут вызывать грипп, риккетсиозы, листериоз, сифилис, токсоплазмоз, малярия и другие инфекции, в том числе широко распространенные кишечные (дизентерия, тифы), стафилококковые и стрептококковые заболевания. Возбудители последних могут попадать в околоплодную жидкость при преждевременном разрыве плодных оболочек, что создает большую опасность инфицирования плода.

Рождение ребенка с тяжелыми дефектами (слепота, глухота, умственная отсталость, физические уродства) — это не только глубокое горе родителей, но и большой ущерб обществу, ибо требует серьезных усилий и затрат по воспитанию, содержанию, лечению и трудовому устройству таких детей.

Медицинская наука и практика прилагают все силы, чтобы предотвратить пороки развития детей. И в этом немалую помощь могут оказать родители, оберегая себя и своих детей от инфекции.

Причины рождения детей с патологиями

Как показывает статистика в большинстве случаев рождаются здоровые дети. Но как всегда во всех правилах есть исключения и иногда могут родиться дети с самыми разными патологиями, что конечно же вызывает сильное волнение у родителей. Патологий на сегодняшний день есть очень много и перечислить их все просто нереально, но стоит вспомнить о тех, которые встречаются чаще всего.

Различия между родовыми травмами и патологиями.
Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча. Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы. Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации. Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

Читайте также  Свойства структурированной воды

Хромосомная патология плода.
Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.
Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг. После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит. Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору. У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X. Патология новорожденных мальчиков — болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы. Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.
Профилактика от хромосомных проблем. Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них — консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант — это скрининг в определенный срок беременности. Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач. После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

«Приобретенные» патологии.
Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках. Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях. Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности. Высока вероятность патологии, если между родами прошло менее 18 месяцев. В этом случае прогнозы для здоровья и выживания детей существенно хуже. Смертность детей, рожденных после интервала между беременностями менее двух лет на 60% выше, чем в случае деторождения с интервалом 4 лет и более. Незапланированная беременность увеличивает риск рождения детей с низким весом, что является фактором риска плохого здоровья ребенка.

Формирование органов.
Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы. Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология — один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики — это тоже одни из причин патологий. Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается. Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов. Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям. Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Причины и лечение гипервозбудимости и гиперактивности.
Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери — все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут. Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное — вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру. Дальше он проведет тесты и назначит лечение. Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка. Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением. Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром.
Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, — то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром. Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается. В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных?
Самое важное — вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Лучше весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем. После рождения малыша, будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов патологий новорожденных. Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним — ранней диагностикой и своевременным лечением. На сегодняшний день все врожденные патологии у малышей диагностируются неонатологами и лечатся в специальных медицинских учреждениях.

В статье использованы материалы из сети Интернет

Внутриутробные пороки развития

Врожденные пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы. В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  1. Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
  2. Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  3. Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  4. Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем