Патология позвоночника у плода

Спина бифида (расщепление позвоночника)

  • Все
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • И
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Расщепление позвоночника (спина бифида) — неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.

Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.

Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).

Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.

  • Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) — самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
  • Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
  • Липоменингоцеле — аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
  • Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.

Симптомы

Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

  • При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
  • При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
  • При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.

При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

  • Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
  • Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
  • Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
  • Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
  • депрессия и другие невротические состояния
  • ожирение
  • дерматологические проблемы
  • аномалии развития мочевыводящих путей.
  • заболевания сердца
  • проблемы со зрением

Диагностика

Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

  • Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
  • Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
  • анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
  • При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).

Причины

Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:

  • дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
  • неконтролируемый диабет у матери
  • Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
  • Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
  • Возраст матери
  • Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
  • Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
  • этническое происхождение
  • ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
  • При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).

Лечение

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.

В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.

В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.

Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Патология позвоночника у плода

Патологии позвоночника у плода в числе всех нарушений развития выявляются на скрининговом исследовании в подавляющем большинстве случаев. Чаще всего патологии позвоночника локализуются в поясничной зоне, несколько реже – в зоне шеи, нечасто – в грудном отделе и в области крестца.

Популяционная частота дефектов позвоночника и спинного мозга плода – 1 случай на 1000.

Диагностика дефектов позвоночника и спинного мозга плода – сроки и виды исследований

Поскольку параллельно с нарушениями развития позвоночного столба чаще всего обнаруживаются и изменения со стороны спинного мозга, что приводит к очень тяжелым последствиям – гибели плода внутриутробно на поздних сроках, смерти ребенка сразу после рождения или в раннем возрасте, или же глубокой инвалидности при выживании, трудно переоценить важность своевременного и качественного скрининга беременных женщин.

Скрининговое исследование позволяет диагностировать аномалии развития внутриутробно и принимать решение о целесообразности дальнейшего ведения беременности, рассмотреть возможности коррекции обнаруженных дефектов, прогнозировать исход болезни по объективным показателям диагностики.

Патология шейного отдела позвоночника, отсутствие шеи и полное недоразвитие переднего мозгового пузыря. Продольное сканирование

Скрининговый контроль беременности базируется на ультразвуковом исследовании, как самом доступном и эффективном методе.

  • К УЗИ подключаются также дополнительные исследования – эхография (3D и 4D), доплерометрия.
  • При любых патологических изменениях плода, выявленных на УЗИ, в настоящее время назначается МРТ плода и плаценты.
  • В отдельных случаях может потребоваться анализ околоплодных вод – материал для исследования извлекают путем амниоцентеза.
  • Чаще всего диагностика ограничивается УЗИ-исследованием, как самым достоверным в любом триместре беременности.

      Первое скрининговое УЗИ-исследование проводится после 11-й недели беременности. Уже на этом сроке можно выявить деформации формирующегося позвоночника по контуру мягких тканей над ним, и с большой долей вероятности диагностировать его расщепление, а также миелоцеле, менингоцеле или менингомиелоцеле. Если на УЗИ заметно нарушение мягких тканей и кожи плода в зоне деформации позвоночника, то диагноз не подлежит сомнению.

    Дефект позвоночника на 3D УЗИ — спинномозговая грыжа

    Второе скрининговое исследование проводится на 16-18 неделе, которое может подтвердить вышеназванные диагнозы, потому что позвоночник к этому времени более отчетливо дифференцирован на снимках УЗИ. Второй скрининг также позволяет выявить дефекты нервной трубки плода, что выражается в анэнцефалии и амиелии (отсутствии головного и спинного мозга) – эти патологии часто сопровождают рахишизис (расщелина позвоночника). На первом-втором скрининге можно выявить также дополнительные образования в зоне позвоночника или наличие добавочных позвонков.

    Читайте также  Сахарный диабет у детей и подростков
  • Третий скрининг проводится на 32-36 неделях беременности может выявить дефекты позвоночника, спинного мозга и мозговых структур плода с высокой степенью вероятности при нарушении анатомических пропорций сегментов, неправильных контурах и при наличии образований.
  • При подозрении на дефекты позвоночника или другие патологии плода после первого скринингового исследования беременной назначается индивидуальная диагностическая программа с дополнительными исследованиями и консультированием специалистов.

    Дефекты позвоночника и спинного мозга, которые могут быть выявлены внутриутробно

    Дизрафия — расщепление позвоночника, или spina bifida

    Костные структуры позвоночника плода хорошо визуализируются с 15 недели беременности – именно с этого срока можно с высокой долей вероятности диагностировать дефекты позвонков на УЗИ.

    Ткани позвоночника плода от 15 недели имеют центры окостенения, которые в норме на поперечном срезе заметны параллельными линейными структурами. При дефектах позвоночника на УЗИ будет заметно их расхождение.

    Продольными срезами на исследовании можно выявить наличие и размеры грыжевого образования.

    Необходимо отметить, что расщепление позвоночника может быть разной степени выраженности, и не все дефекты будут заметны на УЗИ.

    Миеломенингоцеле – спинномозговая грыжа

    На визуализации УЗИ видно образование с жидкостью на задней поверхности позвоночника плода.

    Стоит иметь в виду, что открытая щель позвоночника не имеет образования с жидкостью над дефектом. Если спинной мозг с оболочками не выбухает в зияющий просвет, то определить патологию на УЗИ довольно сложно, и во многих случаях она остается недиагностированной до родов.

    Синдром Клиппеля-Фейля

    Это – генетически обусловленная патология, которая проявляется значительным укорочением шеи из-за врожденного сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Патологию у плода можно заметить уже в первом триместре беременности при внимательном рассмотрении визуализации шейного отдела – он представляется единым образованием, без отдельных сегментов.

    При подозрении на данную патологию назначаются дополнительные диагностические исследования.

    Дети с данным заболеванием вполне жизнеспособны, умственное развитие не страдает. Но заболевание неизлечимо, и дефекты не могут быть скорректированы впоследствии.

    На визуализации МРТ-исследования плода на последних сроках беременности иногда возможно заметить следующие патологии развития позвоночного столба и спинного мозга:

    Сирингомиелия и гидромиелия

    Просветы в структуре спинного мозга (единичный или множественные) или полости с жидкостью.

    Внутриутробно или в раннем детстве диагностируется очень редко.

    Спондилолиз (односторонний или двусторонний)

    Эта патология характеризуется недоразвитием дужек позвонка с одной стороны или с обеих сторон. В результате дефекта смежные позвонки становятся более подвижными относительно друг друга, и один из них соскальзывает вперед. Позвоночный канал в месте дефекта сужается, возникает угроза сдавления спинного мозга и корешков.

    Внутриутробно данная патология диагностируется крайне редко, хотя возникает дефект на стадии формирования структур позвоночника, в первые месяцы внутриутробного развития.

    Неправильное формирование отдельных позвонков или добавочные позвонки

    Данные дефекты формируют неправильное строение позвоночного столба ещё внутриутробно, что проявляется врожденным сколиозом у ребенка сразу при появлении на свет.

    Дефекты строения позвонков и добавочные позвонки и полупозвонки иногда могут быть замечены на визуализации УЗИ или МРТ плода.

    Шейное ребро

    Дефект встречается у 0,5% новорожденных.

    Патология характеризуется наличием фиброзных отростков на шейных позвонках (чаще – на 7-м, реже на 6-м). Может быть односторонним и двусторонним, эти ребра могут быть полными и неполными, истинными, напоминающими настоящие ребра и соединяющиеся с грудной клеткой, или ложными.

    Внутриутробно шейные ребра могут быть замечены на УЗИ или картинке МРТ, если они достаточно развиты и формируются, как костные ткани настоящих ребер.

    Совсем маленькие по размерам рудименты могут оставаться незамеченными и при рождении ребенка, и в более позднем возрасте.

    30 декабря 2016

    Последние новости

    Совсем недавно стартовала уникальная программа Союзного государства помощи детям с патологиями и деформацией позвоночника, разработанная ведущими специалистами в области вертебрологии из России и Беларуси.

    Сегодня эти планы воплотились на практике, подарив первым маленьким пациентам здоровое будущее, без болей и ограничений.

    В выпуске новостей телеканала Диёр 24 вышел репортаж из Наманганской области республики Узбекистан о визите в областную больницу врачей-травматологов из НИИ Травматологии и ортопедии, г. Ташкент, и профессора С.В. Виссарионова из НИИ детской ортопедии, г. Санкт-Петербург.

    28 февраля 2018 Подробнее

    г. Пушкин (пригород г. Санкт- Петербурга), Парковая улица 64-68, ФГУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера»

    Возможности эхографии для диагностики дефектов позвоночника плода

    Spina bifida — дефект развития нервной трубки, представляющий собой расщепление спинномозгового канала (спинальный дизрафизм), часто с формированием грыж спинного мозга.

    Центральная нервная система формируется из эктодермы на 3-й неделе эмбрионального развития. Длина эмбриона в этот период составляет всего 15 мм. Листки эктодермы сближаются и формируют невральный желобок, а затем, сблизившись, нервную трубку (рис. 1). Вокруг формируется костное кольцо. В норме закрытие невральной трубки происходит к 28-му дню гестации. Однако при нарушениях закрытия формируются такие ее дефекты, как анэнцефалия, энцефалоцеле и spina bifida (рис. 2).

    Рис. 1. Стадии эмбриогенеза нервной трубки: поперечный схематических разрез.
    а) Медуллярная пластинка.
    б, в) Медуллярная бороздк.
    г, д) Нервная трубка: 1 — роговой листок (эпидермис); 2 — нейральные гребни.

    Рис. 2. Формирование дефекта нервной трубки.

    Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи.

    Передняя и задняя расщелины позвонка могут проходить по срединной линии, а также располагаться асимметрично. В ряде случаев щель располагается косо. Если расщепление позвонков происходит по срединной линии, то деформация позвоночника может быть незначительной или вовсе не выражена. Однако при асимметричном и косом расположении щели в сочетании с другими аномалиями развития позвонков (например, односторонней микроспондилией половины позвонка, аномалией суставных отростков) развивается выраженная деформация позвоночника.

    Наиболее часто (до 70% случаев) spina bifida локализуется в пояснично-крестцовой области, в 21% — в грудном отделе и в 9% — прочей локализации [1].

    Выделяют три варианта spina bifida

    1. Spina bifida occulta. Этот вариант еще называют «скрытым», так как видимого наружного дефекта нет. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника или МРТ. Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка. Это наиболее благоприятный вариант spina bifida. Иногда в области дефекта имеются «маркеры» или кожные стигмы в виде липом, кистозных и/или солидных масс, участков аномального оволосения, гиперпигментации. При закрытых дефектах также встречаются аномалии позвонков, деформации стоп и аномально низкорасположенный конус. Закрытый вариант spina bifida не сопровождается синдромом Арнольда Киари II, вентрикуломегалией и другими интракраниальными изменениями [2].
    2. Meningocele. Менингоцеле представляет собой расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур (рис. 3). Содержимое грыжевого мешка — мозговые оболочки и ликвор, форма его — обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Клинические проявления заболевания вариабельны и колеблются от бессимптомного течения до нарушения функции тазовых органов, двигательных и чувствительных расстройств. Данный вариант spina bifida встречается редко.
    3. Myelomeningocele. Это наиболее тяжелая форма spina bifida, с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая параплегия нижних конечностей, чувствительные расстройства, нейрогенный мочевой пузырь и парез кишечника. Именно эта форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто — около 75% всех форм [3-5]. Почти во всех случаях миеломенингоцеле сочетается с синдромом Арнольда — Киари II. Таким образом, обнаружение признаков аномалии Арнольда — Киари II у плода является маркером наличия spina bifida. Кроме того, в 70-80% случаев у плода развивается гидроцефалия [5, 6].

    Рис. 3. Схема дефектов позвоночника плода.
    а) Meningomyelocele.
    б) Meningocele.

    Представляем клинические наблюдения, демонстрирующие возможности эхографии в диагностике дефектов позвоночника плода.

    Клиническое наблюдение 1

    Пациентка К., 26 лет, обратилась в клинику в 23 нед беременности. Беременность первая. Исследование проводилось на аппарате Accuvix-XQ (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. Показатели фетометрии полностью соответствовали сроку беременности. В процессе сканирования позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях выявлена угловая деформация позвоночника в грудном отделе, протяженностью около трех позвонков. В поперечной плоскости сканирования нарушения структур и целостности тканей не было обнаружено. В режиме 3D/4D реконструкции было выявлено асимметричное расхождение ребер правой и левой стороны грудной клетки (рис. 4).

    Рис. 4. Эхографическая картина асимметрии ребер в режиме 3D реконструкции.

    Ребра левой стороны были сближены, межреберные промежутки уменьшены по сравнению с противоположной стороной (рис. 5, 6). Другой патологии у плода не было выявлено. Заподозрен врожденный сколиоз, основой которого является наличие боковых полупозвонков (hemivertebrae) или боковых клиновидных позвонков. В 26 нед ультразвуковая картина сохранялась. При проведении трехмерной эхографии получено отчетливое изображение асимметрии реберных дуг и сколиотическая деформация позвоночника.

    Рис. 5. Асимметрия межреберных промежутков в режиме 3D реконструкции.

    Какие патологии плода может выявить УЗИ?

    УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

    Причины врожденной патологии плода

    Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

    • отягощенная наследственность;
    • возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
    • неблагоприятные условия окружающей среды;
    • работа с токсическими веществами;
    • вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
    • вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
    • прием некоторых медикаментов;
    • чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

    Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

    При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

    Группы риска

    Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

    К ним относятся:

    • женщины в возрасте старше 35 лет;
    • пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
    • женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
    • пары с отягощенной наследственностью;
    • пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.
    Читайте также  Лечение тонзиллита у детей

    В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

    Классификация аномалий у плода

    К патологиям развития относятся:

    • аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
    • пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
    • патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
    • аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
    • пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
    • врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
    • патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
    • внутриутробная гибель плода.

    Пороки развития нервной трубки

    • Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
    • Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
    • Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
    • Энцефаломенингоцеле, как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.

    Аномалии развития позвоночника

    Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

    • Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
    • Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
    • Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.

    Врожденные пороки сердца

    Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

    Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

    Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

    Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

    Патология развития передней брюшной стенки

    Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

    Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

    Асцит у плода

    Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

    Ее причинами являются:

    • резус-конфликт;
    • врожденные пороки сердца;
    • аритмии;
    • обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.

    Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

    Аномалии мочевыделительной системы

    Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

    Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

    Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

    Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

    При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

    Амниотическая жидкость

    Самыми частыми причинами многоводия являются:

    • высокая обструкция пищеварительного тракта;
    • патология нервной трубки;
    • водянка плода;
    • дефекты передней стенки живота;
    • скелетные дисплазии грудной клетки;
    • развитие нескольких эмбрионов одновременно;
    • сахарный диабет у матери.

    Причинами маловодия бывают:

    • двусторонняя аномалия почек;
    • повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
    • задержка внутриутробного развития;
    • перенашивание беременности;
    • антенатальная гибель плода;
    • внутриутробная задержки развития;
    • перенашивания беременности;
    • внутриутробная гибель эмбриона.

    Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

    Экспертное мнение врача

    1. Яцык Г.В. Руководство по неонатологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 1998. — 400 с.
    2. Баранов B.C. Пренатальпая диагностика / Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.В., Кащеева Т.К. // Медицинская лабораторная диагностика. СПб., 1997.
    3. Ю.Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт / Кузнецова Т.В., Баранов А.Н., Киселева Н.В. и др. // Вестн. Рос.ассоц.акушер.гинек. 1997.
    4. Скворцова М.Н. Ультразвуковое исследование в ранние сроки беременности // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике Т. II / Под ред. В.В. Митькова и М.В. Медведева. М.: Видар, 1996.

    У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

    SPINA BIFIDA

    АВТОРЫ: Coleman B.G. Langer J.E. Horii S.C.

    Расщепление позвоночника (Spina bifida) является одной из наиболее инвалидизирующих, однако не смертельных врожденных аномалий развития нервной системы плода во всем мире. Появление ультразвуковых аппаратов с высоким разрешением позволяет нам проводить точную диагностику SB, включая подробный обзор внутриутробного развития центральной и периферической нервной систем.

    Протокол и техника сканирования

    Обследование плода во втором триместре включает в себя полную оценку позвоночника. Изображения должны быть зафиксированы в продольной, сагиттальной, корональной и аксиальной плоскостях.

    Рис.1. На сонограмме визуализируется нормальный позвоночник, отсканированный в поперечном и продольном направлениях, датчиком 9 МГц в сроке беременности 20 недель и 3 дня.

    Обзор позвоночника включает в себя локализацию конусообразного окончания спинного мозга (Рис.2), которая меняется в зависимости от гестационного возраста, как правило, в 13-18 недель. Спинной мозг заканчивается на уровне L4, в 19-36 недель, на уровне L3 и на уровне L2 после 36 недель.
    Костный дефект визуализируется как расхождение боковых структур в форме V (Рис.3)

    Рис.2. На сонограмме наблюдаем спинной мозг, отсканированный датчиком 12 МГц на сроке гестации 29 недель и 2 дня. а) сагиттальный срез позвоночника с визуализацией конусообразного окончания спинного мозга (стрелка). в) сагиттальное изображение позвоночника с низкой локализацией конуса спинного мозга (стрелка) в области S4 в 25 недель гестации.

    Рис.3. SB определяется на уровне от L4 до S4 в 19 недель и 1 день. а) На сагиттальном срезе визуализируется образование в виде мешочка (стрелки) с элементами спинного мозга, также наблюдаем дефект кожи и подкожной клетчатки над S2. в) На поперечном срезе визуализируется различия задних арок на уровне L4 (стрелки) на месте костного дефекта. с) Поперечный срез позвоночника на уровне L5, визуализируем нарастающее расхождение центров оссификации и неизмененную кожу над уровнем дефекта.

    В случае обнаружения SB производится измерение грыжевого мешка, а именно: в сагиттальном срезе измеряется длина и переднезадний размер, ширина – в поперечном срезе (рис. 4). Определение размера SB имеет большое значение для планирования объема хирургического вмешательства. Оценивается содержимое грыжевого мешка, чтобы определить наличие нейронных элементов, которые появляются в виде линейных эхогенных образований, окруженных спинномозговой жидкостью (рис. 5). Стенка грыжевого мешка оценивается по толщине, как тонкостенное или толстостенное образование. Обязательным является указание состояния кожи над дефектом: полностью или частично покрыто кожей (рис. 6). Также проводится оценка всех отделов позвоночника для выявления любых аномальных позвонков, сколиоза, кифоза или иной патологии.

    Рис.4. Оценка размера грыжевого мешка в 19 недель и 4 дня. а) изображение грыжевого мешка в сагиттальном срезе с указанием (стрелки) переднезаднего размера и длины мешка. в) поперечное изображение с указанием ширины грыжевого мешка 1,5 см (курсоры), визуализация нейронных элементов в мешке (стрелки).

    Рис.5. Открытая форма Spina bifida на сроке гестации 21 неделя и 4 дня. а) Коронарный срез позвоночника с визуализацией грыжевого мешка с нейронными элементами (стрелки), размером 2,2 см. b) Поперечный срез костного дефекта в области L2, окруженный ликвором. Кожа и мышцы не повреждены. с) На поперечном разрезе на уровне L4 визуализируется дефект кожи (стрелка) над аномальным окостенением тела позвонка (изогнутые стрелки). d) Сагиттальный срез позвоночника на уровне L4 до S2, визуализируется большой грыжевой мешок с восстановлением целостности кожи и мягких тканей над дефектом на уровне S3-4 (стрелки).

    Читайте также  Гипогликемия у ребенка

    Протокол ультразвукового обследования включает в себя сканирование головного мозга. Во время исследования проводим оценку боковых желудочков в поперечном, сагиттальном и корональных срезах, и скан третьего желудочка, обычно в поперечной плоскости. Оцениваем сосудистое сплетение, эхогенность ликвора и любые признаки внутрижелудочкового кровоизлияния. Сканируем заднюю черепную ямку, мозжечок и большую цистерну в двух плоскостях: поперечной и коронарной. Также проводим детальный обзор нижних конечностей, поскольку часто обнаруживаем косолапость (рис. 6).

    Рис.6. На сонограмме в 3D режиме визуализируется плод с двусторонней косолапостью на сроке гестации 21 неделя и 5 дней.

    Классификация спинномозговых дефектов

    Дефекты нервной трубки могут быть классифицированы, как расщепление позвоночника “закрытое” – Spina bifida occulta, характеризующееся грыжевым мешком, наполненным спинномозговой жидкостью и отсутствием нейронных элементов в нем; и “открытое” – SB Aperta, компоненты спинного мозга, при этом, находят в грыжевом мешке. Во время ультразвукового обследования важно указать данную характеристику, так как при закрытом расщеплении позвоночника показатели фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости являются нормальными. Кроме того, нет никаких вторичных черепных признаков при закрытом SB. Пренатальная диагностика в таких вкладках является более сложной задачей, необходима оптимальная визуализация каждого сегмента позвоночника.

    Spin bifida oсculta

    Постнатально, новорожденные с закрытым расщеплением позвоночника имеют нормальный спинной мозг и ход спинных нервов. Существует несколько видов SB occulta: диастематомиелия, подкожная или интраспинальная липома, утолщенная конечная нить, дермоидная или эпидермоидная киста и миелоцистоцеле.

    Диастематомиелия

    Диастематомиелия – полное или неполное разделение спинного мозга на два полухребта (рис. 7). В позвоночном канале появляется перегородка (костная, хрящевая или фиброзная), патология может быть связана с гидромиелией, сегментарной аномалией позвонков, или висцеральной патологией, такой как мочеполовые или аноректальные пороки развития.

    Рис. 7. Диастематомиелия охватывает грудной отдел спинного мозга от Т7 до Т11 у плода на сроке гестации 25 недель и 3 дня. а) Поперечный срез на уровне Т12 с визуализацией гиперэхогенной точки в центре позвоночного канала. b) поперечный срез полухребта (стрелки), сходящихся на уровне Т11, с аномальной левой задней дугой позвонка (изогнутая стрелка).

    Липомиеломенингоцеле

    Липомиеломенингоцеле представляет собой подкожную липому, которая локализуется, как правило, в пояснично-крестцовой области, и проходит через дефект фасции и дугу позвонка (рис .

    Рис.8. Липоменингомиелоцеле на сроке гестации 24 недели и 1 день. а) Сагиттальный срез образования в виде толстостенного мешка (стрелки) с эхогенными фокусами внутри. b) Поперечный срез образования с утолщенной капсулой (курсоры) и прилегающей к ней кожей (стрелки).

    Терминальное миелоцистоцеле

    Терминальное миелоцистоцеле составляет примерно 3,5-7% от дефектов позвоночника, представляет собой расширение дистального отдела спинного мозга с образованием кисты (Рис.9). Терминальное миелоцистоцеле развивается вследствие накопления ликвора в терминальном желудочке, что приводит к нарушению нормального развития окружающих структур и вызывает расширение позвоночных дужек (spina bifida), менингоцеле и фиксацию спинного мозга (tethered cord).

    Заключение

    Новорожденные с SB нуждаются в лечении, которое направлено на восстановление целостности кожи для предотвращения дальнейшего повреждения грыжевого мешка или присоединения инфекции. Оперативное вмешательство заключается в том, чтобы поместить ткань обратно в спинномозговой канал и закрыть существующий дефект. Как правило, эти операции носят неотложный характер и проводятся в течение нескольких часов после рождения.

    Патологии позвоночника у плода, выявляемые на УЗИ

    » data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898554″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898554″ />

    Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

    патологии позвоночника у плода

    » data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898554″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898554″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»патологии позвоночника у плода» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?w=825&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

    Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

    В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже — в шейном, и совсем нечасто — в области крестца и грудном отделе.

    Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

    • TORCH-инфекцию;
    • токсическое воздействие лекарств;
    • сложные условия работы;
    • употребление наркотиков и алкоголя;
    • многолетний стаж курения.

    Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

    Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

    Миеломенингоцеле

    75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

    Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

    • на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
    • через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
    • черепная ямка имеет меньшие размеры;
    • ткани мозжечка смещены;
    • выражено искривление позвоночника;
    • размеры плода меньше нормы;
    • диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

    При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

    Миеломенингоцеле — тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

    Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

    Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

    Синдром Клиппеля-Фейля

    Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

    Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

    Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

    Причина патологии — мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

    • укорочение шеи;
    • плод не поворачивает голову;
    • низкая линия роста волос на затылке;
    • асимметрия лица;
    • отсутствие одного лёгкого;
    • гипоплазия почки;
    • срастание или недоразвитие пальцев на руке;
    • лишние количество пальцев;
    • сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

    Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

    При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

    Spina bifida

    Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

    Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta – небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

    Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

    Кистозная гигрома шеи

    Гигрома на шее у плода (лимфангиома) — это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

    Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин – механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

    На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

    На ранних сроках делается биопсия хориона с целью выявления хромосомных нарушений. Если они подтвердятся, женщине предложат прервать беременность. В случае отсутствия генетических отклонений врачи придерживаются выжидательной позиции. очень часто к 18-20 неделе беременности гигрома рассасывается сама собой.

    Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

    • парез лицевого нерва — обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
    • деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея — искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
    • деформация затылочной кости и челюсти;
    • нарушение глотательной функции;
    • обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

    Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

    Выводы

    Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

    Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter