Хромосомные аномалии плода

Хромосомные аномалии плода

Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

  • угроза выкидыша или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
  • низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке 12-14 недель,
  • шейная плода складка более 2 мм на сроке 12 недель,
  • малая активность плода (шевеления),
  • увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках 20-22 недели,
  • отставание роста трубчатых костей, начиная с 20-22 недели,
  • ранее старение плаценты,
  • гипоплазия плаценты,
  • гипоксия плода,
  • плохие показатели допплерометрии и КТГ,
  • маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.

Диагностика ХА

Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке 12 недель. Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый «тройной тест», не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Делать этот анализ или нет?

При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:

  • не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
  • будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
  • какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
  • готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?

Причины возникновения хромосомных аномалий

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

  • возраст матери и отца превышает 35 лет,
  • есть ХА у кровных родственников,
  • есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
  • родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

ХА — хромосомные синдромы

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Развитие людей с ХА

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

Хромосомные патологии – риск развития

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Исследование хромосомной патологии

Хромосомной патологией является нарушение в структуре и строении хромосом, которое приводит к развитию пороков, наследственным заболеваниям. Исследование хромосомной патологии предлагают всем, кто находится в группе риска:

  • Женщинам, которые планируют беременность в возрасте старше 35 лет.
  • Женщинам, у которых было самопроизвольное прерывание беременности.
  • Женщинам, у которых в анамнезе мертворожденные дети.
  • Супругам, у которых есть близкие родственники с наследственными заболеваниями.
  • Другие причины.

Хромосомные патологии при беременности

Первую проверку на наличие хромосомной патологии беременные женщины проходят с 9 по 13 неделю. Второй этап перинатального биохимического скрининга проходят на сроке беременности от 16 до 18 недели. Хромосомные патологии при беременности обнаруживают не часто, но они могут привести к замершей беременности, преждевременным родам, самопроизвольному выкидышу. Если вовремя выявлена хромосомная патология при беременности, женщина имеет право решать, как ей поступить дальше – рожать больного ребенка или прервать беременность.

Анализ на хромосомные патологии плода

Анализ на хромосомные патологии плода – это исследование биохимических маркеров, которое проводится в первом триместре беременности. У беременной женщины выделяются плацентой и плодом вещества, которые поступают в кровь матери. Анализ на хромосомные патологии плода позволяет определить концентрацию этих веществ в крови матери. Кровь на хромосомную патологию берется из вены.

Хромосомные исследования плода

Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения. Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона). Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.

Дети с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией имеют определенные внешние признаки. Синдром Дауна характеризуется косыми глазными щелями, плоской переносицей, плоским профилем лица. Плоский профиль лица встречается почти у 90% детей с синдромом Дауна, плоская переносица встречается у 65% больных детей. Дети с хромосомной патологией, синдромом Дауна, имеют отличительные черты – открытый рот, слегка высунутый язык, эпикант, характерный низкий рост волос на затылке, также на затылке отмечается излишняя кожа. Эти признаки патологии встречаются в 80% случаев синдрома Дауна, в 60% случаев отмечаются диспластические уши, короткие пальцы, узкое нёбо. У ребенка с синдромом Дауна изменяется форма зубов – они приобретают вид острых клыков, изменяется внешний вид языка – язык напоминает географический рельеф, ему присваивают название – «географический язык». Синдрому Дауна сопутствуют многие нарушения развития — умственная отсталость, мышечная гипотония, которая встречается в 80% случаев патологии. Патология развития сердца при синдроме Дауна выявляется в среднем у 50% больных детей. Дети с хромосомной патологией синдром Дауна имеют сниженный иммунитет.

Хромосомная патология синдром Дауна имеет несколько форм:

  • Простая форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомная патология простой формы встречается часто — в 95% случаев синдрома Дауна.
  • Мозаичная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, встречается редко, в 1% случаев патологии.
  • Транслокационная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21|15; а также 47. XY/t 21/21, встречается примерно в 4% случаев этой патологии. В случае Робертсоновской транслокации возможно рождение у носителей генетической транслокации,ребенка с синдромом Дауна:
  • 45.ХХ.t 21/15 (мать) – от 10 до 15%.
  • 45.ХY.t 21/15 (отец) – от 5 до 7%.
  • 45.ХY.t 21/21 (любой из родителей) – 100%.

Дети с синдромом Дауна, должны проходить стимуляцию центральной нервной системы – специфическую и неспецифическую, хирургическое лечение, если оно показано. Дети с синдромом Дауна, как правило, очень послушны и исполнительны. При правильном воспитании они могут ухаживать за собой, ухаживать за домашними животными, хорошо читать, петь, полностью повторять действия взрослого во время выполнения работ. Дети с хромосомной патологией должны проходить социальную реабилитацию для адаптации в обществе, специальное обучение, при достижении определенного возраста — посильное трудоустройство.

Хромосомная патология — синдром дисомии по Y хромосоме

Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно — в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см. Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость. В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов. Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.

Хромосомная патология – синдром Патау

Дети с хромосомной патологией синдром Патау имеют множественные пороки развития. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ и 46. ХY. t 13/15 встречается редко, один ребенок на 6000 детей в среднем. У всех детей с этой патологией множественные пороки развития. У детей, которые выжили, в 100% случаев умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии – узкие глаза, низко расположенные, неправильной формы уши, низкий тяжелый лоб, расщелины губы, нёба.

Хромосомная патология – синдром Эдвардса

Риск хромосомной патологии плода синдрома Эдвардса — низкий, один ребенок на 6000 детей в среднем. Патология сопровождается множественными пороками развития у всех больных детей. У больных пороки развития сердца, головного мозга, легких, кишечника, черепа и скелета. Мальчики умирают после рождения, девочки большей частью доживают до одного месяца, очень маленький процент девочек может дожить до одного года.

Читайте также  Как лечить понос и рвоту у ребенка?

Хромосомные патологии – Эдвардса и Патау не наследуются из-за того, что больные дети не доживают до взрослого возраста из-за многочисленных пороков развития.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода — синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Репродуктолог — о том, что волнует будущих родителей: «Природа экспериментирует всегда вслепую»

В чем разница между хромосомными и генетическими нарушениями и пороками развития у плода? Что делать, если они обнаружены? Нужно ли делать генетический анализ, планируя беременность? Почему может быть опасно рожать первых детей женщинам старше 30 лет? На эти и другие вопросы, связанные с репродуктивным здоровьем, «Литтлвану» ответил акушер-гинеколог, репродуктолог Андрей Иванов.

Андрей Иванов — акушер-гинеколог высшей категории, врач-репродуктолог. Стаж работы в сфере ЭКО — 27 лет. Окончил Первый Ленинградский медицинский институт имени академика И. П. Павлова. Член Российской ассоциации репродукции человека. В настоящее время — заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий Мариинской больницы.

Все хромосомы выстраиваются по принципу матрешки

— Хромосомные и генетические нарушения — в чем разница?

— Геном человека — код, записанный в 23 парах хромосом на так называемых флешках. В каждой хромосоме есть определенная последовательность генов, которые никогда не работают все одновременно. Кто-то трудится, кто-то спит. Процессы взросления, полового созревания, старости — это закрытие одних генов и начало работы других.

Генетические заболевания обусловлены отсутствием или наличием того или иного гена. Это вызывает конкретную болезнь, известную человечеству. Например, муковисцидоз.

Когда мы говорим о хромосомных болезнях, то имеем в виду, что не хватает какой-то «флешки». Или есть лишняя. В этом случае многое зависит от объема информации, который «записан» на эту конкретную отсутствующую или дополнительную «флешку». Все хромосомы по номерам выстраиваются по принципу матрешки: самая большая первая, и вниз — вторая, третья и далее. Нарушение в менее значимых хромосомах будет меньше отражаться на индивидууме. Например, не хватает половой хромосомы и вот вам синдром Клайнфельтера. Есть нарушение в 21 хромосоме — синдром Дауна.

— А какие более значимые?

— Нарушение в первых пяти хромосомах — это, как правило, фатальный исход еще на этапе эмбриогенеза. Они информационно наиболее значимы. Эмбрионы с нарушениями в этих хромосомах даже не подвергнуть генетическому анализу, потому что они перестают развиваться слишком рано. Материал для исследования просто не получить.

Что будет с новорожденным, не знает никто

— Хромосомные изменения нельзя предугадать на стадии планирования беременности?

— А вероятность генетических нарушений?

— Человечество пока не способно строить прогнозы по сочетаемости генов и предугадывать с точностью, отсутствие какого гена к чему приведет. То, что доступно сегодня и делается при ЭКО, — пересчет «флешек», хромосомного набора. В результате делается заключение: «нормальный генотип». Или нет. Но что будет с новорожденным, не знает никто. Даже здоровый эмбрион не дает гарантии 100% позитивного исхода беременности. Если вопрос об ЭКО не стоит, просто так условно здоровому человеку идти обследоваться на какие-то генетические заболевание при планировании беременности нет смысла. А если есть реальный риск какой-то генетической патологии, то среди родственников будут люди с таким диагнозом. Тут повод обследоваться имеется. Но не на этапе репродукции, а еще во время взросления.

Генетика не подлежит коррекции

— Можно корректировать генетическую патологию, выявленную внутриутробно?

— Генетика не предлежит коррекции. Это данность и фатальность. Если в период беременности выявляют какую-то генетически или хромосомно обусловленную патологию, человека знакомят с этой информацией и предлагают принять решение. Конечно, здесь вопрос еще и в этике, и в отношении общества. Например, в Великобритании большинство пар, узнавших, что у плода на 12–14 неделе выявлен синдром Дауна, принимают решение рожать, потому что это уже человек. Да, с возможными проблемами, но вполне жизнеспособный. У нас в этом плане общество пока более радикальное.

— То, что проявление генетического заболевания может спровоцировать какой-то неблагоприятный внешний фактор, например, прививка — миф или правда?

— Ни прививка, ни микробы, ни что-либо еще не может дать старт генетическому заболеванию. Генетика — это код, он сработает в любом случае. Но когда я не знаю, то буду списывать на все, в том числе на прививку. Природа экспериментирует всегда вслепую. При соединении определенной яйцеклетки с определенным сперматозоидом получается генетический код, которого не было на земле до и не будет после. Любое сочетание, которое порождается, уникально, и что с ним будет, как оно будет развиваться, вам не скажет никто.

Делать скрининги необходимо

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха. То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать. Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше. Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Часто женщин пугает перспектива забора пуповинной крови или околоплодных вод, так как это малоприятный и потенциально опасный метод обследования…

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением. Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания. Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину. Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя. Это мракобесие и нецивилизованный подход.

У женщины все половые клетки выдаются при рождении

— Действительно ли возраст беременной сильно влияет на вероятность развития у ее будущего ребенка патологий?

— В отношении хромосомных аномалий — да.

— Можете объяснить почему?

— Если мужчина каждые 72 дня вырабатывает новую партию сперматозоидов, то у женщины все половые клетки выдаются при рождении. У новорожденной девочки есть пул яйцеклеток, и в репродуктивном возрасте она их будет только тратить. Каждый цикл женский организм предлагает для оплодотворения лучшие из всех имеющихся клеток. При этом все они разные — у одной хромосомы повернуты, у другой гены переставлены, у этой вообще не хватает хромосомы. Но выбирается всегда лучшее из имеющегося. Чем выше возраст женщины, тем меньше остается клеток, из которых можно выбрать. И тем больше вероятность, что для оплодотворения будут предлагаться имеющие какие-то нарушения. То есть их пока не звали, но настал возраст 40, и пришлось обратиться. Когда женщина в 40 лет приходит делать ЭКО, мы в среднем получаем из 10 эмбрионов только 2 жизнеспособных — остальные не развиваются. Гарантированный период размножения — до 27 лет. С 27 до 37 — дополнительный. При этом можно и в 20 лет дать начало жизни ребенку с синдромом Дауна, и в 45 родить здорового. Но в группе 20-летних это будет 1 случай на 50 тысяч, а после 40 — уже проценты от общего числа. После 37 лет рекомендую даже тем, кто приходит за ЭКО по ОМС, делать генетический анализ эмбрирона. Но он в ОМС не входит.

Читайте также  Как отшелушить губы в домашних условиях?

— То есть тенденция к тому, что женщины начинают все позднее рожать первых детей, не очень хорошая?

— В сценарии под названием «жизнь» фертильная функция должна быть закончена как минимум за 20 лет до смерти. Природа возлагает ответственность за репродукцию именно на женщину. И если она теряет способность к размножению примерно за 20 лет до смерти, то мужчина может размножаться всю жизнь.

Хороший уровень воспроизведения потомства — 4 ребенка. Это укладывается примерно в 10 лет жизни. Теперь возьмите их и посмотрите, когда лучше? С 20 до 30 — нормально, а с 30 до 40 — уже тяжко, так как часто ты сам уже не сильно здоров, а ребенок требует своего. Беременность после 40 — это часто уже донорские яйцеклетки.

Тенденция к рождению первых детей в возрасте за 30 неминуемо ведет к вырождению. И влияет не только на отдельно взятую женщину, а на все сферы социума.

— Чем моложе мать, тем меньше риск проблем со здоровьем у ребенка, тем здоровее общество. Или, к примеру, такое явление, как воспитание внуков бабушками и дедушками в перспективе пропадает и вековые устои будут подвергаться изменениям. И это только один из аспектов. В связи с поздними родами будет меняться все общество.

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

  • курение;
  • употребление алкоголя;
  • использование наркотиков;
  • злоупотребление медикаментозными препаратами;
  • постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

Анализ на хромосомные патологии

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

  • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
  • Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
  • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
  • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя:

  • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре
  • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина)
  • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.
Читайте также  Плохие ресницы что делать

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

  • Пренатальный скрининг
  • Общие сведения о скрининге
    • Анализ на хромосомные патологии
  • Скрининг 1 триместра
  • 2 скрининг при беременности
  • 3 скрининг при беременности
  • Биохимический скрининг
    • Биохимический скрининг 1 триместра
    • Биохимический скрининг 2 триместра
  • УЗИ скрининг при беременности
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь — позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории — по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Хромосомные аномалии

Хромосомная аномалия возникает, когда у плода либо неправильное количество хромосом, либо неправильное количество ДНК в хромосоме, либо хромосомы имеют структурные недостатки. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных аномалий, расстройств, таких как синдром Дауна, или, возможно, выкидыша.

Понимание генов и хромосом

Наше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра находятся хромосомы. Хромосомы важны, поскольку содержат гены, которые определяют физические характеристики человека, его группу крови и даже то, насколько человек будет восприимчив к определенным заболеваниям.

Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом — всего 46 хромосом, каждая из которых содержит примерно от 20 до 25 тысяч генов.

Половина хромосом человека происходит из яйцеклетки матери, а другая половина — из спермы отца.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии — это различия в хромосомах, которые могут возникнуть в процессе развития. Они могут быть «de novo» (уникальными для плода) или унаследованы от родителя.

Аномалии делятся на две категории: численные и структурные.

Численные аномалии

Численное относится к тому факту, что количество хромосом отличается от ожидаемого; их может быть больше или меньше. Это также называется анеуплоидией. Каждый сценарий имеет определенный срок:

  • Моносомия: В паре отсутствует хромосома.
  • Трисомия: Есть три хромосомы вместо двух.

Структурные аномалии

Когда структура хромосомы представляет проблему, это известно как структурная аномалия. Существует несколько способов возникновения структурных аномалий.

  • Транслокация: один фрагмент хромосомы переносится на другой. (Это может быть робертсоновская транслокация, при которой одна хромосома присоединяется к другой, или взаимная транслокация, при которой обмениваются двумя хромосомами.)
  • Удаление: Имеется удаленная или отсутствующая часть хромосомы.
  • Дублирование: копируется хромосома, в результате чего получается дополнительный генетический материал.
  • Кольцо: кольцо/круг образуется в результате отрыва части хромосомы.
  • Инверсия: фрагмент хромосомы отрывается и переворачивается вверх дном, затем снова прикрепляется к исходной структуре.

Почему возникают хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии возникают из-за деления клеток, которое идет не так, как планировалось. Типичное деление клеток происходит либо путем митоза, либо путем мейоза.

  • Когда клетка, состоящая из 46 хромосом, делится на две клетки, это называется митозом. Новые клетки также должны иметь по 46 хромосом в каждой. Человеческие тела состоят из клеток, образовавшихся в результате митоза.
  • При мейозе клетка также делится на две половины, но каждая из этих половин имеет 23 хромосомы. Мейоз производит сперму и яйцеклетки в репродуктивных органах.

Если в результате митоза или мейоза количество хромосом отличается от ожидаемого, это считается хромосомным нарушением.

Факторы риска

Есть некоторые факторы, которые потенциально могут увеличить вероятность хромосомного нарушения. Одним из таких соображений является возраст родителей. Существует более высокий риск хромосомной аномалии, возникающей у женщин в возрасте 35 лет и старше.

Хотя существуют противоречивые исследования и многое другое, что необходимо узнать о более зрелом возрасте отца (иногда определяемом как возраст 40 лет и старше), это также свидетельствует о возможном повышенном риске хромосомных нарушений.

Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие наркотиков на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями.

Хромосомные нарушения

Существуют различные типы нарушений, которые могут возникнуть из-за аномальных хромосом. Приведенный ниже список не является исчерпывающим, но, скорее, он включает расстройства, при которых у плода больше всего шансов дожить до рождения.

Синдром Дауна

Одним из наиболее известных хромосомных нарушений является синдром Дауна (также известный как трисомия 21), который вызван дополнительной копией хромосомы 21.

Некоторые из общих черт синдрома Дауна — задержка развития, маленький рост, наклон глаз вверх, низкий мышечный тонус и глубокая складка посередине ладони.

Причины синдрома Дауна не совсем ясны, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим возрастом матери и трисомией 21. Было показано, что риск возрастает экспоненциально по мере старения женщины, с 1 из 1500 в возрасте 20 лет до 1 из 50 к 43,7 годам.

Один из каждых 691 ребенка в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера (также известный как дисгенез гонад), который поражает только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом отсутствует или частично отсутствует. Это может сделать их бесплодными или ниже среднего роста.

Другими признаками расстройства могут быть отеки ног/рук, лишняя кожа шеи, проблемы с почками и сердцем, а также аномалии скелета.

Синдром Шерешевского-Тернера также может привести к выкидышу или мертворождению.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это связано с высокими показателями бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно заболевание остается незамеченным до полового созревания, когда оно характеризуется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и маленькими гениталиями.

Трисомия 13

Трисомия 13, или синдром Патау, вызвана дополнительной копией хромосомы 13.

Синдром может вызвать тяжелую умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, расщелину губы и аномалии головного или спинного мозга.

Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 тысяч младенцев, причем дети обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.

Трисомия 18, иногда называемая синдромом Эдвардса, вызвана дополнительной копией хромосомы 18. Синдром встречается в одной из каждых 2 500 беременностей и примерно в одном из каждых 6 000 родов в США.

Синдром Эдвардса характеризуется низким весом при рождении, маленькой головой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов.

Синдром Эдвардса не поддается лечению и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.

Синдром тройного Икс

Также известный как синдром трисомии X или XXX, синдром тройного X (при котором имеется три копии Х-хромосомы) поражает только женщин. Хромосомная аномалия может сделать их выше среднего роста с более слабыми мышцами, вызвать проблемы с речью или создать проблемы с координацией.

Синдром тройного Икс поражает 1 из 1 000 женщин.

Синдром XYY

Синдром XYY поражает 1 из 1 000 мужчин и вызван наличием дополнительной Y-хромосомы. Симптомы синдрома XYY различаются, но мужчины с этим расстройством могут быть выше среднего роста, иметь нарушения обработки речи или испытывать трудности с координацией. Это также может вызвать проблемы с поведением, дрожание рук и ослабление мышц.

Синдром хрупкой Х-хромосомы

Синдром хрупкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белла, возникает в результате изменения гена Х-хромосомы. Это может привести к нарушениям интеллекта и способности к обучению, социальным/поведенческим проблемам и задержкам в развитии.

Синдром кошачьего крика

Когда часть хромосомы 5 отсутствует, она классифицируется как синдром Кри-дю-чата (кошачий крик) или синдром 5p- (5p минус). Аномалия названа так потому, что у младенцев, у которых она есть, может быть крик, имитирующий кошачий.

Симптомы Cri-du-chat могут включать небольшой размер головы, слабый мышечный тонус (для младенцев), задержку развития, низкий вес при рождении, порок сердца или умственную отсталость.

Хромосомные аномалии и осложнения беременности

Хромосомные аномалии могут привести к осложнениям во время беременности. Двумя такими осложнениями являются выкидыш и молярная беременность.

Хромосомные аномалии являются одной из основных причин выкидыша в первом триместре. При раннем выкидыше хромосомные ошибки могут помешать эмбриону нормально развиваться.

Когда это происходит, иммунная система беременной может отреагировать самопроизвольным прерыванием беременности, хотя при некоторых выкидышах все еще требуется медицинская или хирургическая помощь, чтобы ткань вышла из матки.

Исследования показывают, что хромосомные аномалии являются причиной от 60% до 70% выкидышей в первый раз. В большинстве случаев ошибка является случайной аномалией, и у женщины будет здоровая последующая беременность.

Значительное число выкидышей вызвано трисомиями. Примеры включают трисомию 16 и трисомию 9, на которые в совокупности приходится около 13% всех выкидышей в первом триместре. Этот тип хромосомной аномалии встречается чаще с увеличением возраста матери.

В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью.

Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся аномальным ростом на матке.

Существует два типа молярной беременности:

  • Полная молярная беременность: возникает, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации со стороны матери из оплодотворенной яйцеклетки развивается плацента, которая выглядит как виноградная гроздь без сопутствующего плода.
  • Частичная молярная беременность: наступает, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами. Это вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом, образует некоторую аномальную плацентарную ткань и обычно не выживает.

Хромосомное тестирование

Хромосомное тестирование плода, хотя и не является обычным, доступно для будущих родителей. Оно включает в себя как скрининговые, так и диагностические тесты.

Ближе к концу первого триместра вы можете выбрать скрининг-тест, который предоставит вам и вашему врачу информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомной аномалии. Эти тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию.

Скрининговые тесты включают ультразвуковое исследование и анализы крови, такие как панель биомаркеров или анализ циркулирующей плацентарной ДНК.

Хотя скрининговые тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию, существуют тесты, которые могут это сделать. Диагностические тесты, такие как забор ворсинок хориона и амниоцентез, являются более инвазивными, но могут диагностировать аномалии, которые могли быть отмечены предыдущими скрининговыми тестами.