Гипотонический синдром у детей

Синдром мышечной гипотонии у детей и взрослых

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Эпидемиология
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения и последствия
  • Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика
  • Прогноз

Снижение тонуса скелетной мускулатуры (остаточного напряжения и устойчивости мышц к пассивному растяжению) с ухудшением ее сократительной функции определяется как мышечная гипотония. Данное состояние является симптомом целого ряда врожденных и приобретенных патологий, которые относят к нервно-мышечным расстройствам. [1]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Общая статистика такого симптома, как мышечная гипотония, не ведется. А вот общемировая частота наиболее распространенного наследственного нервно-мышечного расстройства – болезни Шарко-Мари-Тута – составляет 1-3 случая на 10 тыс. населения. [2]

Согласно исследованиям, в Японии один случай данной патологии встречается на 9 тыс. населения, в Исландии – на 8,3 тыс., в Италии – на 5,7 тыс., в Испании – на 3,3 тыс. [3], [4]

Распространенность врожденного миастенического синдрома – один случай на 200 тыс. детей первого года жизни, а миофибриллярной миопатии – один случай на 50 тыс. новорожденных. [5]

Причины

Являясь одним из типов нарушения мышечного тонуса, гипотония поперечнополосатых мышечных волокон может иметь разные причины, связанные с нарушениями, происходящими на любом уровне нервной системы (головной и спинной мозг, периферические нервы, локальные нейромышечные соединения), обусловленные нарушениями мышечной или соединительной тканей, а также зависящие от патологий обмена веществ или синтеза отдельных ферментов. [6]

Но чаще всего этиология данного состояния – нарушение нервно-мышечной передачи, и мышечная гипотония возникает:

  • при болезни мотонейрона, в первую очередь, боковом амиотрофическом склерозе и синдроме нижних двигательных нейронов (α-мотонейронов) спинного мозга, иннервирующих экстрафузальные мышечные волокна;
  • из-за наследственных спинальных амиотрофий, при которых к нарушению функции мышц скелета приводят дегенеративные изменения α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Также их определяют как наследственные нейропатии (моторные и моторно-сенсорные), и чаще всего – как один из примеров – называют болезнь (амиотрофию) Шарко-Мари-Тута;
  • у пациентов с мышечной дистрофией;
  • при наличии в анамнезе миастении;
  • при миелопатиях – потере миелиновой оболочки нервных волокон аутоиммунной и воспалительной этиологии, в том числе, при рассеянном склерозе и синдроме Гийена-Барре;
  • в случаях неврологических поражений у онкобольных при развитии у них паранеопластического синдрома (синдромом Ламберта-Итона);
  • вследствие инфекционного воспаления наружной оболочки мозга (менингита) или всего головного мозга (энцефалита).

Патогенез

Механизм развития мышечной гипотонии связан с нарушением проведения импульсов по эфферентным соматическим нервам, которое происходит либо на уровне головного и спинного мозга, либо на уровне нерва, обеспечивающего иннервацию конкретной мышцы и регулирующего ее сокращение и расслабление

Например, патогенез болезни Шарко-Мари-Тута обусловлен генными мутациями, которые влияют на структуру и функцию периферических нервов, контролирующих движение и чувствительность. Дефектный ген одного из миелиновых белков приводит к потере миелиновой оболочки периферических нервов и их последующей дегенерации. Вследствие этого ухудшается проводимость нервных сигналов и снижается тонус мышц.

При развитии миастении и врожденного миастенического синдрома важную роль играют: вызываемые генетическими мутациями нарушения функций холинергических нервно-мышечных синапсов – нейромышечных соединений между двигательным нейроном и нервным рецептором мышечной ткани (нервно-мышечным веретеном); нарушение выработки нейротрансмиттера ацетилхолина; блокирование постсинаптических мышечных холинорецепторов антителами.

Биохимической основой гибели нейронов с нарушением передачи нервных импульсов в случаях бокового амиотрофического склероза признано повышение уровня такого нейромедиатора, как глутаминовая кислота, которая при накоплении на пресинаптических мембранах и в межклеточном пространстве становится токсичной для нервных клеток моторной коры головного мозга и приводит к их апоптозу.

Развитие наследственной миофибриллярной миопатия, затрагивающей белковые (миозиновые и актиновые) филаменты миофибрилл красных (тонических) мышечных волокон поперечнополосатых мышц, связано с их генетически обусловленными структурными изменениями, а также с нарушением окислительных процессов получения энергии – синтеза АТФ в митохондриях клеток, которое объясняют низкой ферментативной активностью L-лактата и сукцинатдегидрогеназы.

А снижение активности ацетилхолина в синапсах нейронов и мионевральных соединениях может быть связано с индуцированной активностью фермента холинергической системы мозга ацетилхолинэстеразы, которая ускоряет гидролиз данного нейромедиатора в синаптической щели. Чаще всего, таков механизм появления мышечной гипотонии у пациентов с тирозинемией II типа. [7]

Симптомы

Поскольку снижение тонуса мышц проявляется в сочетании с другими признаками этиологически связанных состояний, совокупность клинических симптомов определяется специалистами как синдром мышечной гипотонии или мышечно-тонический синдром.

Его основные симптомы при нарушении нервно-мышечной проводимости нижних мотонейронов включают: повышенную мышечную усталость и слабость, непереносимость физических нагрузок, фасцикуляции (периодические непроизвольные подергивания отдельных скелетных мышц), снижение или полное отсутствие рефлекторной сократимости мышц (гипорефлексию), снижение рефлексов растяжения.

И врожденная, и приобретенная патология может проявляться как легкая мышечная гипотония с умеренным снижением способности мышц сокращаться – мышечной слабостью (чаще всего проксимальных мышц конечностей) и затрудненной адаптацией к физическим нагрузкам.

В некоторых случаях слабость наиболее выражена в мышцах, обеспечивающих движения глаз и век, из-за чего развивается прогрессирующая наружная офтальмоплегия и птоз. Митохондриальные миопатии также могут вызывать слабость и истощение мышц лица и шеи, что может привести к затруднениям при глотании и невнятности речи. [8]

Взрослые с гипотонией скелетной мускулатуры могут быть неуклюжими и часто падать при ходьбе, им трудно менять положение тела, в локтях, коленях и тазобедренных суставах наблюдается повышенная гибкость.

При тяжелых формах спинальной мышечной атрофии наблюдается диффузная мышечная гипотония с потерей массы тела, патологическими изменениями скелета (кифозом, сколиозом) и прогрессирующим ослаблением мышц, обеспечивающих дыхание, что ведет к гиповентиляции легких и дыхательной недостаточности.

Мышечная гипотония у детей проявляется мышечной вялостью, заметным уменьшением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, ригидностью и ограничениями движений (в частности, сгибание и разгибание конечностей), нестабильностью суставов, укорочением мышц и ретракцией сухожилий, в некоторых случаях – судорогами. [9]

В результате выраженной гипотонии постуральных мышц происходят нарушения походки и патологические изменения осанки, доходящие до неспособности удерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно передвигаться. По мере роста ребенка возникают проблемы с мелкой моторикой, речью и общим развитием.

У младенцев отмечаются мышечная слабость; слюнотечение; неспособность поворачивать и удерживать голову (нет контроля мышц шеи), поворачиваться на бок, а чуть позже – переворачиваться на живот и ползать; сложности с кормлением (ребенку трудно сосать и глотать) и частые срыгивания (из-за желудочно-пищеводного рефлюкса), а при генерализованной миопатии – проблемы с дыханием.

Мышечная гипотония у детей

У детей снижение мышечного тонуса может быть вызвано аномалиями нейромышечного соединения, первичными заболеваниями мышц, эндокринными патологиями и другими факторами.

Данное состояние, по большей части, имеет врожденный характер и связано с дефектами структуры ДНК хромосомного аппарата клеток.

Мышечная гипотония новорожденных – врожденный гипотонус (код P94.2 по МКБ-10) – особенно часто наблюдается у недоношенных младенцев (родившихся до 37-й недели беременности), что объясняется недоразвитостью мышц к моменту рождения.

Однако снижение мышечного тонуса у доношенного новорожденного может указывать на проблемы с ЦНС, мышечные расстройства или генетические нарушения, включая:

  • врожденные миопатии – мышечные дистрофии Дюшена, Беккера, Ульриха, Бетлема, Эрба-Рота, болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Дубовица и др.;
  • церебральный паралич;
  • синдромы Дауна, Вильяма, Патау, Прадера-Вилли, Ангельмана, Марфана, Элерса-Данлоса и др.

Имеющиеся у новорожденных или проявляются в младенчестве мышечные нарушения могут быть центроядерными или миофибриллярными (стержневыми). Центроядерная миопатия обусловлена аномальным расположении ядер в клетках мышечной ткани, а стержневая – нарушениями миофибрилл поперечнополосатых мышц. Большинство детей с Х-сцепленной врожденной миопатией более года не живут. В случаях аутосомно-доминантного наследования дефектного гена первые признаки патологии в виде снижения тонуса скелетных мышц появляются в подростковом возрасте или еще позже.

Врожденный миастенический синдром, вызываемый генетическими мутациями с повреждением симпатических ганглиев и холинэргических синапсов соматических нервов, также проявляется сразу после рождения. А вот некоторые типы спинальной мышечной атрофии (например, амиотрофия Кугельберга-Веландера) манифестируют в более позднем возрасте. [10]

Связанные с мутациями ДНК ядер или митохондрий мышечных клеток митохондриальные миопатии являются результатом дефицита энергообеспечения – при снижении синтеза АТФ (аденозинтрифосфата) в митохондриях – и проявляются в форме синдромов Барта, Альпера, Пирсона и др.

Генерализованная гипотония мышц может быть следствием гипоплазии мозжечка, которая приводит к ряду тяжелых синдромальных патологий – синдромам Жубера и Уокера-Варбурга – с полной задержкой развития, микро или гидроцефалией, увеличением желудочков мозга (вентрикуломегалией).

Связанный с врожденным нарушением метаболизма углеводов и гликогена – гликогеноз или гликогеновая болезнь у детей раннего возраста, кроме поражения почек и сердечной недостаточности, сопровождается прогрессирующей метаболической миопатией, называемой болезнью Мак-Ардла.

Осложнения и последствия

Из-за нарушений нейрогенного контроля движений при мышечной гипотонии развиваются такие осложнения, как гипокинезия – со снижением двигательной активности и силы сокращения мышечных волокон, с прогрессирующим ограничением объема движений.

При этом гипокинезия может привести к таким последствиям, как потеря мышечной массы – атрофия мышц, парез или же полная утрата способности двигать конечностями, то есть периферический паралич (в зависимости от причины – моно-, пара или тетраплегия). [11]

Диагностика

Снижение мышечного тонуса может быть признаком тяжелых системных состояний, поэтому диагностика предполагает изучение истории внутриутробного развития ребенка, родов, особенностей неонатального периода, анамнеза родителей. Также необходимо полное физическое обследование – для оценки потенциально возможных нарушений со стороны внутренних органов, психосоматических заболеваний и выявления синдромальных состояний.

Читайте также  Сколько должны идти выделения после кесарева сечения

Чтобы определить, чем вызвано снижение мышечного тонуса – проблемами с нервами или аномалией мышц, требуются анализы, в том числе, общий и биохимический анализ крови, на уровень креатинфосфокиназы, аспартатаминотрансферазы, L-лактата в сыворотке крови; на анти-GM1-антитела; на содержание сывороточных электролитов, кальция, магния, фосфата. Может потребоваться биопсия мышечной ткани. [12]

Инструментальная диагностика включает:

  • электронейромиографию,
  • функциональное исследование мышечной силы,
  • УЗИ мышц,
  • УЗИ нервов,
  • электроэнцефалографию,
  • магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга (позволяющую выявить нарушения его структур).

Нарушения мышечного тонуса у новорожденных

Нарушения мышечного тонуса у новорожденных – обширная группа двигательных расстройств, проявляющихся с момента рождения и характеризующихся изменением степени напряженности мышц. Встречается повышенный и сниженный мышечный тонус, а также дистония, представляющая собой чередование гипертонуса и гипотонуса. Двигательные расстройства проявляются либо чрезмерной мышечной напряженностью, либо неадекватной расслабленностью. Оба варианта сопровождаются трудностями, связанными с питанием малыша, плохим сном, беспокойством и др. Патология диагностируется клинически, на основании данных лабораторного и рентгенологического обследования. Тактика лечения определяется основным заболеванием, может включать в себя консервативные (дегидратационную терапию, антибиотикотерапию, прием миорелаксантов) и оперативные лечебные мероприятия.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение нарушений мышечного тонуса у новорожденных
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Нарушения мышечного тонуса у новорожденных представляют собой синдром, сопутствующий многим заболеваниям, в том числе врожденным и наследственным. Двигательные расстройства, проявляющиеся с момента рождения, могут сохраняться в течение дальнейшей жизни, становиться причиной задержки умственного и физического развития, что, в свою очередь, способствует росту детской инвалидности. Именно поэтому так важна своевременная диагностика нарушения мышечного тонуса у новорожденных и лечение основной нозологии. При этом еще более значимую роль играет профилактика подобных расстройств, поскольку правильное внутриутробное развитие плода в значительной степени зависит от особенностей организма матери и условий ее жизни.

Причины

Двигательные нарушения у новорожденных всегда связаны с дисфункцией на уровне центральной нервной системы (головной и спинной мозг), либо на уровне периферических нервов, идущих непосредственно к мышцам. Как правило, имеет место повреждение клеток головного мозга внутриутробно или в родах. Природа такого повреждения может быть травматической, гипоксической или инфекционной. В результате повреждения часть нейронов погибает или начинает функционировать неправильно. Кроме того, многие травмы приводят к повышению внутричерепного давления, вследствие чего часто наблюдается гипертонус.

Также встречаются наследственные и врожденные неврологические заболевания, в клинике которых имеют место не только нарушения мышечного тонуса у новорожденных, но и другие проявления. Возможны аномалии развития нервной системы, которые формируются, в том числе, и под воздействием тератогенных факторов во время беременности, например, при курении или употреблении алкоголя. Определенную роль играют имеющиеся у матери хронические заболевания, в частности сахарный диабет. В педиатрии одним из наиболее серьезных диагнозов, в клинике которого всегда присутствуют нарушения мышечного тонуса у новорожденных, является детский церебральный паралич.

Симптомы

Признаки двигательной дисфункции различаются в зависимости от типа нарушения мышечного тонуса. Повышенный тонус проявляется общей напряженностью ребенка, что часто может обнаружить мама малыша. Ручки пациента сжаты в кулачки, ножки поджаты к туловищу. Попытки развести ручки и ножки в стороны вызывают беспокойство и плач. Такие дети обычно плохо спят и плохо сосут грудь, часто срыгивают. Характерно положение во время сна с запрокинутой головой. В случае асимметричного гипертонуса (мышечной дистонии) напряжение мышц наблюдается только с одной стороны или локально, в конкретной области тела.

Синдром мышечной гипотонии проявляется мышечной слабостью. Степень слабости может различаться от незначительной до выраженной. Ребенок выглядит вялым и мало двигается. Ножки расслаблены, возможно их чрезмерно широкое разведение без какого-либо беспокойства со стороны пациента. Характерна поза лягушки, когда ножки ребенка разведены и согнуты в коленях, а стопы прижаты друг к другу. При выраженной мышечной гипотонии слабость распространяется также на мускулатуру лица и жизненно важных органов, что может проявляться нарушениями дыхания, сосания и глотания. Гипотонус новорожденных в пассивном положении иногда сменяется резким повышением мышечного тонуса при движениях. В этом случае говорят о мышечной дистонии.

Диагностика

Первичный осмотр педиатра дает возможность выявить признаки нарушения мышечного тонуса у новорожденных. Осмотр невролога в плановом порядке осуществляется в роддоме, специалист ставит первичный диагноз на основании клинических проявлений. Обязательно проведение рентгенографии черепа ребенку и МРТ головного мозга, что часто позволяет обнаружить кровоизлияния, опухоли, аномалии развития, которые могут являться причиной нарушения мышечного тонуса у новорожденных. При необходимости назначают генетическое картирование, поскольку причиной развития синдрома часто становятся генетические заболевания.

ЭЭГ выполняется для исключения очага патологической электрической активности в головном мозге. Анализы крови и мочи, в том числе развернутые, позволяют обнаружить различные изменения воспалительного и инфекционного характера, а также заподозрить врожденные метаболические расстройства.

С этой же целью осуществляется сбор семейного анамнеза. Примерами метаболических нарушений служат болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Ниманна-Пика, гомоцистинурия, синдром Ретта, лейциноз и многие другие заболевания. Нарушения мышечного тонуса у новорожденных всегда являются частью общей картины конкретной нозологии, поэтому первоочередной задачей специалистов становится постановка основного диагноза, который и определяет тактику лечения.

Лечение нарушений мышечного тонуса у новорожденных

Терапия синдрома определяется основным диагнозом. При инфекционных заболеваниях требуется назначение антибиотиков и противовирусных препаратов. Показана дегидратационная терапия с целью нормализации внутричерепного давления. После подтверждения диагноза той или иной болезни обмена проводится специфическая терапия. Во всех случаях обязательной частью лечения являются нейропротекторы. Для устранения гипертонуса используются миорелаксанты. Наряду с симптоматическим действием препараты этой группы позволяют уточнить прогноз, поскольку в случае тяжелых нарушений мышечного тонуса у новорожденных лекарственные средства становятся неэффективными. При обнаружении аномалий нервной системы, опухолей и других органических патологий показано оперативное лечение.

Прогноз и профилактика

Профилактика возможна только до рождения ребенка. Риск развития двигательных нарушений у новорожденного снижается при отказе от вредных привычек, своевременной диагностике и лечении соматических заболеваний матери, УЗИ-диагностике плода, а также планировании беременности при известном высоком риске наследственной патологии. Значительная часть заболеваний, в клинике которых присутствуют нарушения мышечного тонуса у новорожденных, имеют хроническое течение и неизбежно оказывают влияние на физическое и нервно-психическое развитие ребенка, снижая дальнейшее качество жизни пациента, поэтому прогноз остается сомнительным.

Медицинский центр в Оренбурге

С 17.06.2020 мы меняем цену на Антитела к Covid-19

Теперь мы берем отдельно кровь на иммуноглобулин (Ig) G и на иммуноглобулин (Ig) М. Стоимость одного анализа 550 рублей. Если берем сразу на 2 показателя, то стоимость будет 900 рублей. Срок готовности анализа крови 1-2 дня.

Напоминаем, что если выявляется иммуноглобулин (Ig) G, то это значит, что человек уже переболел COVID-19, а если выявляется иммуноглобулин (Ig) М, то человек в настоящий момент еще болеет и ему необходима медицинская помощь.

Уточнить всю информацию и записаться на сдачу анализа можно по телефону 8 (3532) 45-48-45.

P.S. Мы выезжаем и на забор анализов в организации.

Делаем забор анализа на COVID-19. Подробности по телефону 45-48-45

В нашем центре врачи могут консультировать по телефону или по видео-связи

Для онлайн консультации необходимо записаться любым доступным способом в рабочее время врача

После записи необходимо перечислить 300 рублей на карту Сбербанка 2202 2020 0452 9735 (привязана к телефону)

После перечисления написать в Viber, Telegram, WhatsApp по номеру 8 922 812 64 94 чтобы уточнить все нюансы

Сеть частных медицинских центров «ЭСКУЛАП+» уже более 15 лет успешно работает в Оренбурге. В настоящее время функционируют три медицинских центра, с информацией о которых можно ознакомиться ниже. Изначально приоритетным направлением была выбрана гинекология, решение проблем бесплодия, коррекция качества жизни женщин после 45 лет, а так же ведение беременности. На данный момент мы расширили список оказываемых услуг в различных направлениях. В медицинском центре по адресу ул. Салмышская 60 вы сможете получить квалифицированную медицинскую помощь на платной основе в области терапии, кардиологии, хирургии, оториноларингологии, неврологии, онкологии, дерматовенерологии, стоматологии, гинекологии, а так же пройти необходимые лабораторно-диагностические исследования, предварительные, периодические и целевые медицинские осмотры с оформлением соответствующей документации (медицинские книжки (ЛМК); справки — о допуске к управлению транспортным средством (форма 083/у-89); на оружие (форма 046у), для посещений бассейна, перед поступлением в учебное заведение (форма 086у), для санатарно-курортного лечения).

Новый медицинский центр по адресу пр. Северный 16/2, п.5 создан для оказания помощи детям всех возрастов. Вы сможете получить квалифицированную помощь педиатров, а так же узких специалистов, пройти необходимые лабораторно-диагностические исследования. Одним из наших преимуществ является то, что мы проводим вакцинацию. Опытные врачи составят для вашего ребенка индивидуальный план прививок и обязательно проведут осмотр до и после вакцинации.

В «ЭСКУЛАП+» постоянно ведется работа с медицинским персоналом, поэтому у нас работают только квалифицированные врачи, которые регулярно проходят переобучение и посещают профильные конференции и форумы. Исходя из этого вы можете быть уверены, что получите качественную медицинскую помощь в соответствии с современными представлениями о медицине.

Одним из главных достоинств «ЭСКУЛАП +» является то, что мы не следуем принципу «будет много денег — будет назначено больше ненужных лекарств и лишних обследований». Наши врачи заинтересованы в первую очередь в конечном результате, а именно в вашем здоровье. У нас вы найдёте то, чего порой так не хватает в государственных клиниках — отсутствие огромных очередей, внимательное отношение к каждому пациенту, готовность ему помочь, а так же современное качественное оборудование, разумные цены на предоставляемые услуги.

И помните, быть здоровым — значит быть счастливым!

«ЭСКУЛАП+» всегда Вам рад!

Читайте также  Почему у новорожденных появляется желтушка?

Гипотонический синдром у детей

У новорожденного мышечный тонус повышен симметрично. Повышение его держится до периода появления произвольных движений (3—4 мес). Формированию нормальной позы в период новорожденности и первые месяцы жизни придается большое значение, так как оно предшествует своевременному правильному развитию двигательных навыков.
У новорожденных и грудных детей могут иметь место различные патологические позы, свидетельствующие о нарушении мышечного тонуса.

При выраженной мышечной гипотонии наблюдается «поза лягушки»: ноги слегка согнуты во всех суставах, отведены, коленные и голеностопные суставы касаются поверхности, на которой лежит ребенок, руки разогнуты.

Поза опистотонуса обусловлена повышением экстензорного мышечного тонуса. Голова запрокинута назад, спина и ноги в состоянии крайнего разгибания, ноги приведены и перекрещены на уровне бедер или голеней; руки могут быть согнутыми или разогнутыми. При патологическом повышении флексорного тонуса наблюдается «общая скованность».

Асимметричное положение конечностей может быть при гемипарезах, акушерских плекситах, а также некоторых врожденных заболеваниях опорно-двигательного аппарата.
Состояние мышечного тонуса определяется при исследовании пассивных движений. Голова ребенка при этом должна находиться по средней линии, чтобы избежать влияния тонических рефлексов на мышечный тонус. Оцениваются выраженность и симметричность мышечного тонуса. Достоверно оценить мышечный тонус у новорожденных и грудных детей можно лишь при проведении повторных исследований и сопоставлении их результатов. Нарушение его может проявляться снижением или повышением.

Мышечная гипотония часто наблюдается в период новорожденности и может быть обусловлена поражением головного мозга, спинного мозга, периферических нервов, мышц, нарушением обмена веществ. Мышцы дряблые и вялые на ощупь. Степень выраженности мышечной гипотонии может быть различной— от резкой, приводящей к обездвиженности, до легкой вялости. Зарубежные авторы характеризуют синдром мышечной гипотонии термином «floppy baby» — «вялый ребенок». У гипотоничных детей сопротивление пассивным движениям снижено, выражено переразгибание в суставах, особенно коленных, локтевых и лучезапястных. В вертикальном положении ребенок, взятый под мышки, провисает.

У детей, родившихся в асфиксии, мышечная гипотония — частый симптом. Она наблюдается с первых дней жизни. Тяжелая и длительная гипотония в постнатальный период является неблагоприятным прогностическим признаком в отношении развития в дальнейшем неврологических нарушений. При детском церебральном параличе глубокая гипотония наблюдается в ранней стадии заболевания. Мышечная гипотония отмечается также у недоношенных детей, при гемолитической болезни новорожденных, пороках и травмах спинного мозга, хромосомных синдромах, наследственных нервно-мышечных заболеваниях. При изолированном поражении периферических нервов (невриты, плекситы) она носит локальный характер. Синдром мышечной гипотонии является наиболее ранним признаком наследственных нарушений обмена веществ, которые протекают с поражением нервной системы (фенилкетонурия, гистидинемия, гомоцистинурия, липидозы и др.).

Некоторые соматические заболевания (рахит, пороки сердца) также характеризуются снижением мышечного тонуса. В каждом конкретном случае диагноз может быть уточнен на основании специфической картины, биохимических и электромиографичееких исследований.

Повышение мышечного тонуса у детей раннего возраста чаще всего связано с поражением головного мозга. Ранним признаком мышечной гипертонии является увеличение сопротивляемости пассивным движениям. Мышечная гипертония сопровождается повышением сухожильных рефлексов, иногда клонусами стоп, коленных чашечек, кистей. Однако клонусы у детей раннего возраста наблюдаются реже, чем у старших.

Резко выраженная гипертония с первых дней жизни бывает при врожденном деструктивном поражении мозга (порэнцефалия, микрогирия, глиоматоз и др.) В этих случаях сразу после рождения мышечный тонус значительно превышает физиологический, отмечаются общая скованность, тугоподвижность, иногда контрактуры в крупных суставах, ограничение спонтанных движений. Мышечную гипертонию можно наблюдать у детей, родившихся в асфиксии, а в более старшем возрасте— при задержках психомоторного развития.

У детей первого года жизни мышечная гипертония наиболее часто наблюдается при детском церебральном параличе.
При оценке состояния мышечного тонуса необходимо учитывать его динамику, степень выраженности и сочетание с другими патологическими симптомами.

Наследственные факторы мышечной гипотонии у детей Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Долгова Ирина Николаевна, Карпов Сергей Михайлович, Минаева Ольга Александровна

Проведено клинико-генетическое обследование 48 детей с симптомокомплексом мышечной гипотонии (МГ). Изучена роль наследственных факторов среди некоторых заболеваний детского возраста, сопровождающихся МГ. У 23 детей и их родителей выявлена большая нагруженность признаками дисплазии соединительной ткани, диагностирован синдром Элерса Данлоса. В 12 случаях причиной МГ оказались наследственные нервно-мышечные заболевания: прогрессирующие мышечные дистрофии и болезнь Верднига Гоффманна, подтвержденные с помощью молекулярно-генетических методик. У 13 детей МГ была обусловлена перинатальным поражением ЦНС. Накопление признаков дисплазии соединительной ткани у детей с МГ и их родителей позволяет предположить наличие соединительнотканной патологии . В других случаях с целью дифференциальной диагностики показано применение молекулярно-генетического исследования.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Долгова Ирина Николаевна, Карпов Сергей Михайлович, Минаева Ольга Александровна

HERIDITARY FACTORS OF MUSCULAR HYPOTONIA IN CHILDREN

Clinical and genetic examination of 48 children with complex symptomatic muscular hypotension (MH) was performed. The role of hereditary factors in connection with some childhood diseases was studied. In 23 children and their parents a high prevalence of connective tissue dysplasia was revealed and Ehlers Danlosa’s syndrome was identified. In 12 cases MH were caused by hereditary neuromuscular diseases: progressive muscular dystrophies and Verdnig Hoffman’s disease. These were confirmed by the genetic analysis. In 13 children MH was caused by perinatal lesions. The overwhelming presence of connective tissue dysplasia signs in children with MH suggests the presence of connective tissue pathology . In the other cases, the use of molecular genetics analysis is useful for the differential diagnosis .

Текст научной работы на тему «Наследственные факторы мышечной гипотонии у детей»

МЕДИЦИНСКИМ ВЕСТНИК СЕВЕРНОГО КАВКАЗА

MEDICAL NEWS OF NORTH CAUCASUS

2018. Vol. 13. Iss. 4

3. Ueland T., Aukrust P., Broch K., Aakhus S. Galectin-3 in heart failure: High levels are associated with all-cause mortality. Int. J. Cardiol. 2011;150(3):361-364. https://doi.Org/10.1016/j.ijcard.2011.05.081

4. Мареев В. Ю., Фомин И. В., Агеев Ф. Т., Арутюнов Г. П., Беграмбекова Ю. Л., Беленков Ю. Н. Клинические рекомендации. Хроническая сердечная недостаточность (ХСН). Сердечная недостаточность. 2017;18(1):3-40. [Mareev V. Yu., Fomin I. V., Ageev F. T., Arutyunov G. P., Begrambekova Yu. L., Belenkov Yu. N. Klinicheskie rekomendacii. Khronicheskaya serdechnaya nedostatochnost. Serdechnaya nedostatochnost. -Heart Failure Journal. (XSN). 2017;18(1):3-40. (In Russ)]. https://doi.org/10.18087/rhfj.2017.1.2346

5. Anand I. S., Rector T. S., Kuskowski M., Adourian A., Muntendam P., Cohn J. N. Baseline and serial measurements of galectin-3 in patients with heart failure: Relationship to prognosis and effect of treatment with valsartan in the Val-HeFT. Eur. J. Heart Fail. 2013;15(5):511-518. https://doi.org/10.1093/eurjhf/hfs205

6. Motiwala S. R., Szymonifka J., Belcher A., Weiner R. B. Serial measurement of galectin-3 in patients with chronic heart failure: Results from the ProBNP Outpatient Tailored Chronic Heart Failure Therapy (PROTECT)

Сведения об авторах:

Кукес Владимир Григорьевич, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой клинической фармакологии и пропедевтики внутренних болезней; тел.: 84959155801; e-mail: elmed@yandex.ru

Гямджян Карине Арменовна, аспирант; тел.: 89162223696; e-mail: kgyamdjyan@yandex.ru

Жестовская Анна Сергеевна, аспирант; тел.: 84959155801; e-mail: masik_8787@mail.ru

Олефир Юрий Витальевич, доктор медицинских наук, генеральный директор; тел.: 84956254342

Маринин Валерий Федорович, доктор медицинских наук, профессор; тел.: 84959155801; e-mail: marininv@mail.ru

Прокофьев Алексей Борисович, доктор медицинских наук, профессор; тел.: 84959155801; e-mail; elmed@yandex.ru

study. Eur. J. Heart Fail. 2013;15(10):1157-1163. https://doi.org/10.1093/eurjhf/hft075

7. van Kimmenade R. R., Januzzi J. L., Ellinor P. T., Shar-ma U. C. Utility of Amino-Terminal Pro-Brain Natriuretic Peptide, Galectin-3, and Apelin for the Evaluation of Patients With Acute Heart Failure. J. Am. Coll. Cardiol. 2006;48(6):1217-1224. https://doi.org/10.1016/jjacc.2006.03.061

8. Januzzi J. L., Camargo C. A., Anwaruddin S., Baggish A. The N-terminal Pro-BNP investigation of dyspnea in the emergency department (PRIDE) study. Am. J. Cardiol. 2005;95(8):948-954.

9. Deveci O. S., lelik A. 1., ikikarde? M. F., Cagliyan C. E. A Novel BioTarget in Treatment of Heart Failure: Changes in Serum Galectin-3 Levels after Spironolactone Therapy. J. Hypertens. Open. Access. 2015;04(01):1-4. https://doi.org/10.4172/2167-1095.1000195

10. Richards A. M., Doughty R., Nicholls M. G., MacMahon S. Plasma N-terminal pro-brain natriuretic peptide and adrenomedullin: Prognostic utility and prediction of benefit from carvedilol in chronic ischemic left ventricular dysfunction. J. Am. Coll. Cardiol. 2001;37(7):1781-1787. https://doi.org/10.1016/S0735-1097(01)01269-4

© Коллектив авторов, 2018

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ МЫШЕЧНОЙ ГИПОТОНИИ У ДЕТЕЙ

И. Н. Долгова, С. М. Карпов, О. А. Минаева

Ставропольский государственный медицинский университет, Россия

HERIDITARY FACTORS OF MUSCULAR HYPOTONIA IN CHILDREN

Dolgova I. N., Karpov S. M., Minaeva O. A. Stavropol State Medical University, Russia

Проведено клинико-генетическое обследование 48 детей с симптомокомплексом мышечной гипотонии (МГ). Изучена роль наследственных факторов среди некоторых заболеваний детского возраста, сопровождающихся МГ. У 23 детей и их родителей выявлена большая нагруженность признаками дисплазии соединительной ткани, диагностирован синдром Элерса — Данлоса. В 12 случаях причиной МГ оказались наследственные нервно-мышечные заболевания: прогрессирующие мышечные дистрофии и болезнь Верднига — Гоффманна, подтвержденные с помощью молекулярно-генетических методик. У 13 детей МГ была обусловлена перинатальным поражением ЦНС. Накопление признаков дисплазии соединительной ткани у детей с МГ и их родителей позволяет предположить наличие соединительнотканной патологии. В других случаях с целью дифференциальной диагностики показано применение молекулярно-генетического исследования.

Ключевые слова: мышечная гипотония, соединительнотканная патология, дифференциальная диагностика

Clinical and genetic examination of 48 children with complex symptomatic muscular hypotension (MH) was performed. The role of hereditary factors in connection with some childhood diseases was studied. In 23 children and their parents a high prevalence of connective tissue dysplasia was revealed and Ehlers — Danlosa’s syndrome was identified. In 12 cases MH were caused by hereditary neuromuscular diseases: progressive muscular dystrophies and Verdnig — Hoffman’s disease. These were confirmed by the genetic analysis. In 13 children MH was caused by perinatal lesions. The overwhelming presence of connective tissue dysplasia signs in children with MH suggests the presence of connective tissue pathology. In the other cases, the use of molecular genetics analysis is useful for the differential diagnosis.

Читайте также  Сухие волосы и ногти что делать

Keywords: muscular hypotonia, connective tissue pathology, differential diagnosis

Для цитирования: Долгова И. Н., Карпов С. М., Минаева О. А. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ МЫШЕЧНОЙ ГИПОТОНИИ У ДЕТЕЙ. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018;13(4):609-611. DOI — https://doi.org/10.14300/mnnc.2018.13117

For citation: Dolgova I. N., Karpov S. M., Minaeva O. A. HERIDITARY FACTORS OF MUSCULAR HYPOTONIA IN CHILDREN. Medical News of the North Caucasus. 2018;13(4):609-611. DOI — https://doi.org/10.14300/mnnc.2018.13117 (In Russ.)

МГ — мышечная гипотония

ПМД — прогрессирующая мышечная дистрофия

СЭД — синдром Элерса — Данлоса

ЦНС — центральная нервная система ЭМГ — электромиография ЭНМГ — электронейромиография

В детском возрасте одной из важных неврологических проблем является дифференциальная диагностика заболеваний, сопровождающихся мышечной гипотонией (МГ). Известно, что для обозначения диффузной мышечной гипотонии вне зависимости от ее происхождения был предложен синдром «вялый ребенок» [1, 2]. В литературе описаны более 80 различных заболеваний, сопровождающихся в раннем возрасте таким симптомокомплексом. Среди них перинатальные поражения нервной системы, врожденные заболевания, наследственные нервно-мышечные заболевания, ферментопатии, обусловленные генными мутациями, микроструктурные хромосомные синдромы, наследственные коллагенопа-тии (синдром Элерса — Данлоса) и другие, указывающие на тяжелые нарушения у ребенка [3-6]. Большинство заболеваний диагностируются с помощью сложных, специальных генетических и биохимических методик [7-9].

Важное практическое значение имеет определение специфических диагностических признаков, определяющих нозологическую принадлежность заболевания, в клинической картине которого имеет место МГ. Своевременная (ранняя) диагностика необходима для назначения комплекса терапевтических воздействий, прогнозирования течения заболевания и профилактики повторных случаев рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Цель исследования: изучить роль наследственных факторов среди заболеваний детского возраста, сопровождающихся мышечной гипотонией.

Материал и методы. На базе психоневрологического отделения Краевой клинической больницы проведено обследование 48 детей с синдромом мышечной гипотонии в возрасте от 1 года до 12 лет. По данным амбулаторных карт, эти пациенты наблюдались на 1-м году жизни с диагнозом: «Перинатальная энцефалопатия, синдром двигательных нарушений». Среди обследованных выявлены следующие нозологические группы: наследственные нервно-мышечные заболевания (спинальные амиотрофии и прогрессирующие мышечные дистрофии) — 12 детей; наследственные заболевания соединительной ткани (синдром Элерса — Данлоса — СЭД II и III типов) -23 ребенка; 13 детей были с мышечной гипотонией на фоне перинатального поражения нервной системы. Контрольную группу составили 23 ребенка соответствующего возраста. С целью дифференциальной диагностики использовали следующие методы: физикальный и неврологический осмотры, клинико-генеалогический анализ (осмотрены и обследованы 82 родственника I степени родства из группы детей с МГ и 28 родителей из контрольной группы детей), мо-лекулярно-генетический метод. Генетические исследования выполнены в лаборатории ДНК-диагностики медико-генетического научного центра РАН (Москва). Использовали метод электронейромиографии (ЭНМГ), электромиографии (ЭМГ). Медико-статисти-

ческие методы использовали для оценки достоверности результатов исследования.

Результаты и обсуждение. Клиническая значимость синдрома МГ требует правильной интерпретации и осторожности при оценке степени его тяжести.

При установлении диагноза СЭД решающими признаками были гипермобильность суставов и повышенная растяжимость кожных покровов, которые часто сопровождались другими характерными для наследственных коллагенопатий симптомами. Важное значение для дифференциальной диагностики заболеваний с МГ наследственной природы имеет физикальный осмотр и выявление признаков дисплазии соединительной ткани из общего количества 84. При их анализе установлено, что у детей с СЭД в сравнении с контрольной группой значительно чаще выявлялись следующие признаки: повышенная морщинистость ладоней у 22 детей -95,7±4,3 % (р Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Гипотония/гипертония у детей

Проблема артериальной гипотонии (пониженного давления)у детей стала более распространенной, чем раньше. Факты говорят о том, что гипотонические состояния у детей встречаются даже чаще, чем у взрослых. К сожалению, эта проблема касается и новорожденных.

Для ребенка пониженным считается давление, верхняя граница которого составляет не более 100, а нижняя не более 60. Группа риска — школьники, среди которых такому состоянию больше подвержены девочки.

Но давление у детей может быть не только пониженным, но и повышенным. В этом случае принято говорить о гипертонии. Артериальная гипертензия, гипертония у детей — стойкое повышение АД выше 95-го центиля шкалы распределения значений АД для конкретного возраста, пола, массы и длины тела ребёнка. Нормальным АД принято считать значения систолического и диастолического АД, не выходящие за пределы 10-го и 90-го центилей.

Причины

Не всегда получается найти патологические причины стойкого понижения давления. Такое обычно случается при первичной гипотонии, которая, все же, имеет свои причины:

  • астеническое телосложение;
  • половое созревание;
  • наследственная предрасположенность;
  • проблемы во время беременности и родов;
  • особенности в характере ребенка, например, склонность к депрессии;
  • переутомление;
  • стрессы.

Вторичная гипертония имеет причины, которые связаны с заболеваниями внутренних органов и систем: заболевания почек, пневмония, сердечно-сосудистые болезни, заболевания надпочечников и т.д. Также эта форма гипотонии может развиваться из-за приема некоторых препаратов, особенно если учесть, что детский организм наиболее чувствителен к лекарствам.

А вот повыситься давление у ребенка может по разным причинам. Это может зависеть от наследственных, внешних факторов, конкретного возраста. Если беременная женщина курит во время беременности, увеличивается риск того, что у грудного малыша будут проблемы со здоровьем.

Заболевания эндокринной системы также вызывают гипертонию. Дети с ВСД считаются потенциальными гипертониками.

Передозировка некоторых капель в нос приводит к сужению сосудов не только носа, но даже артерий. Из-за этого повышается давление.

Отмечено, что повышенное давление часто присуще тем детям, которые страдают ожирением или имеют лишний вес.

Неправильное питание, низкая физическая активность, сидячий образ жизни, стрессы, нагрузки в школе. Все это может вызывать проблемы со здоровьем.

Симптомы

Если гипотония проявилась у новорожденного, то особых проблем у родителей нет, потому что по его состоянию трудно определить, что есть проблемы со здоровьем. Объясняется это тем, что ребенок много спит, редко плачет, находится в постоянном спокойствии.

Детки, у которых наблюдается пониженный мышечный тонус, ножки и ручки могут разгибаться более чем на 180 градусов в суставах. Кроме этого наблюдаются следующие симптомы: задержка темпов моторного развития и нарушение глотания и сосания.

Также могут наблюдаться головокружения, обмороки, кровотечения из носа, эмоциональная лабильность, снижение работоспособности, суставные и мышечные боли, внезапные ухудшения самочувствия, головная боль.

При несильном повышении давления самочувствие ребенка может быть хорошим. Хотя ребенок может быстро утомляться, раздражаться. Но если давление повышается сильно, ребенок всегда будет чувствовать себя плохо. Среди его жалоб можно отметить следующие: головная боль, головокружение, боли в области сердца, сердцебиение, ухудшение памяти.

Если случается гипертонический криз. Могут наблюдаться такие симптомы, как резкая головная боль, тошнота, ухудшение зрения, судороги, нарушение сознания и другие.

Диагностика

Для постановки диагноза, в первую очередь, необходимы результаты измерения артериального давления. Обычно это делается в сидячем положении в первой половине. Измерение происходит три раза, интервал между этим составляет три минуты. Также оно делается не сразу после нагрузок умственного или физического плана, а после того, как пройдет час.

Кроме того, применяются следующие метода диагностики: ЭКГ, ЭХО-кг, СМАД, исследование вегетативного гомеостаза, регистрация ЭЭГ, психологическое тестирование, клинические и биохимические исследования крови, консультация необходимых специалистов для того, чтобы исключить вторичную артериальную гипотензию.

Для подтверждения диагноза при артериальной гипертензии используется суточный мониторинг и пробы с разными видами нагрузок.

В процессе исследования важно выявить причину повышения давления, если гипертония носит вторичный характер. Именно это помогает врачу назначить эффективное лечение. Если не устранить причину гипертонии, лечебные мероприятия не дадут желаемого эффекта, результат будет временным.

Лечение

Лечение может быть медикаментозным и немедикаментозным. Если артериальная гипотензия протекает в лабильной форме, то предпочтение отдается второму виду лечения, которое включает в себя несколько методов.

Необходима нормализация режима дня, что включает в себя правильное сочетание ребенком учебы и отдыха. Важно делать своевременные перерывы. Сюда же включается качественный сон ночью, а также дневной отдых.

Не забудьте ежедневные прогулки. В день на свежем воздухе ребенок должен находиться около двух часов.

Прием пищи должен осуществляться от четырех до шести раз в день. При этом в пище должно быть достаточное количество соли. Важно, чтобы продукты содержали достаточное количество полезных веществ и микроэлементов, которые очень важны для детского организма. Важно соблюдать оптимальный водный режим.

Хороший эффект имеет массаж. Рекомендуемая область: кисти рук, воротниковая зона и икроножные мышцы.

Если такие методы являются недостаточными или детская гипотония перешла на более серьезный метод, врач назначит прем необходимых лекарственных препаратов.

Лечение гипертонии зависит от многих факторов. Если артериальная гипертензия у детей и подростков сопровождается небольшим повышением давления, используется нелекарственная терапия.

Если у ребенка есть лишний вес, необходимо снизить массу тела. Это достигается с помощью увеличения физической активности и нормализации питания.

Если в школе задают много уроков на дом, нужно сделать так, чтобы это не сказывалось на здоровье и состоянии ученика.

Если изменение образа жизни не приводит к снижению артериального давления или показатели высокие, назначается лекарственное лечение. Антигипертензивная терапия назначается и тем детям, которые страдают от сахарного диабета, хронических почечных заболеваний. Большая часть препаратов, которые назначаются взрослым, применяются и для младших пациентов. Но дозы и препараты всегда подбираются индивидуально.