Анализ на определение пола ребенка по крови матери

Определение пола ребенка на ранних сроках беременности — тест ДНК

Анализ ДНК точно определяет пол плода. Если обнаруживается Y-хромосома, то пол — мужской, если не обнаруживается — то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию — анализ ДНК плода, найденной в крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ.

Преимущества нашего анализа

  • Срок беременности от 4-5 недель.
  • Безопасен для матери и для плода, материал — кровь из вены
  • Точность 99% , при сроке беременности 7-8 недель, на более ранних сроках — 95-98%. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
  • Срок выполнения: 1-3 рабочих дней
  • Можно делать при многоплодной и одноплодной беременности

Калькулятор срока и точности анализа определения пола

Дата последних месячных: Дата сдачи анализа:

Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:

Результат анализа ДНК на пол плода

Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.

При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.

Забор материала для анализа на определение пола

Материал для анализа — кровь из вены матери (3-4 мл). Кровь берется в любое время, требования натощак нет.

Забор материала можно сделать:

  • у нас в центрах (Москва, Санкт-Петербург);
  • дистанционно, используя пробирку EDTA K3, кровь может взять любая медсестра, материал нужно привезти нам или прислать курьерской службой.
    Инструкция по забору материала
    Бланк заказа анализа определение пола

Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.

Условия оплаты

  • Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
  • Возможно дистанционно сдать анализ, прислав нам кровь в пробирке EDTA K3.
  • Договор.
    Образец договора на определение пола
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
    Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, курьерской службой.

Как работает технология?

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.

Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.

В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.

Возможны ли ошибки?

При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери)

Описание

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.

Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.

Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.

На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.

Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.

Показания:

  • генетическое исследование пола плода.

Подготовка
Данный анализ выполняется строго со срока 10 эмбриональных недель, установленных результатом УЗИ (копия документа прилагается к биоматериалу).

Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).

Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.

Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».

Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.

На достоверность данного анализа по определению пола ребёнка влияют:

  • многоплодие;
  • индивидуальные особенности развития плода и течения беременности;
  • различные особенности организма женщины;
  • первая или повторные беременности;
  • пол ребёнка*.

*Ранняя стадия беременности в совокупности с низкой концентрацией фетальной ДНК младенца, могут привести к неоднозначным результатам. В этом случае специалисты нашего центра рекомендуют пройти дополнительный, уточняющий анализ на более поздних сроках. Повторный тест на определение пола по крови проводится бесплатно, если в первый раз вы проходили его в нашем центре и получили неоднозначный результат исследований. Повторный анализ проводится не ранее, чем через две недели после первичной диагностики. При этом, он является гарантией точного определения пола ребёнка. Как показывает практика, если результаты первого анализа были неоднозначными, то повторный тест дает гарантию достоверности 99%.

Определение пола ребенка по крови матери

Узнать, кто родится, девочка или мальчик, — логичное и естественное желание каждой семейной пары. Однако привычные метолы диагностики, в том числе УЗИ, не дают точного ответа на этот вопрос до 21 недели беременности.

Между тем совершенствование науки сделало возможным определение пола ребенка по анализу крови уже на 9 неделе. При этом точность методики равняется 90–95 %. Такой принцип исследования возможен за счет объединения кровеносных систем матери и плода. В крови женщины наличествуют ДНК, которые принадлежат младенцу. Эти постулаты стали условием для утверждения американскими учеными нового диагностического метода.

Половые признаки плода при проведении УЗИ оценивают по картинке на экране монитора, которая может быть размытой или неточной. Новая методика, связанная с исследованием состава крови, подразумевает расшифровку ДНК для обнаружения особых хромосом.

Технология строится на выявлении Y-хромосом, которые есть в крови мальчиков. Если эту хромосому находят в венозной крови женщины, следует ожидать появления наследника. В обратном случае — наследницы.

Прайс-лист на определение пола плода по крови матери.
№п/п Название услуги Цена, руб.
1 Определение пола плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови (с 8 недели беременности). 5 000
2 Определение пола плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 6 000
3 Определение резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови (с 8 недели беременности). 5 000
4 Определение резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 6 000
5 Определение пола плода и резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 9 900
6 Выезд гинеколога на дом для определения пола плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови и УЗИ (с 8 недели беременности). В будни в дневное время в пределах МКАД. 11 400

Эта технология исследования достаточно молодая, так как была разработана в 2007 году американским центром ConsumerGeneticsInc. За прошедшие годы результативность методики была проверена в многочисленных клинических испытаниях и подтверждена международными сертификатами.

Когда имеет смысл проводить анализ для определения пола

Определение пола ребенка по крови матери допустимо на ранней стадии беременности, так как уже на 9 неделе исследование обнаруживает фетальную ДНК. Точность диагностического метода прогрессирует с увеличением срока. По этой причине ранее 9–10 недели приходить на обследование не рекомендуют.

Точность результата может быть меньшей при следующих обстоятельствах:

  • сроке беременности, установленном неправильно;
  • многоплодной беременности;
  • индивидуальных параметрах течения беременности или как начало процедуры лечение бесплодия у женщин;
  • форме беременности (первая или очередная);
  • особенностях анатомии организма женщины.

Более высок риск ошибиться на ранних сроках при прогнозировании появления на свет девочки — наличие в крови Y-хромосомы определенно говорит в пользу мальчика, а вот ненахождение этой хромосомы не может быть однозначным основанием рождения ребенка женского пола.

С целью подтверждения диагноза специалисты рекомендуют проводить повторный анализ с интервалом в 2–3 недели.

Проведение теста на определение пола младенца по крови матери

Определение пола по крови матери — абсолютно безопасная процедура, которая начинается с взятия материала из вены. Предварительной подготовки к исследованию не требуется.

Кровь берут на анализ в лаборатории диагностического центра, после чего проводят исследование фетальной ДНК, выделенной из крови женщины. Длительность изучения биологической пробы — 3–5 дней. Результат анализа — письменное заключение врача, которое получает на руки пациентка.

Точность методики

С нарастанием срока беременности точность диагностики увеличивается. Сравните:

  • на 7–8 неделе возможно правильно установить половые признаки младенца с точностью 95 %;
  • на 9–10 неделе — 97 %;
  • на 12 неделе — 99 %.

В числе диагностических приемов для определения пола ребенка по анализу крови можно наиболее достоверно и безопасно получить данную информацию. Плюс к этому диагностика позволяет заранее определить генетические аномалии (подобных опасным для мальчиков гемофилии и болезни Клейнфелтера и присущих девочкам — заболевания Шерешевского-Тернера). Своевременно получив информацию о наличии проблем в генетике, родители могут принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Использование методики в клинико-диагностическом центре «Новомед»

Специалисты клинико-диагностического центра «Новомед» помогут вам получить ответы на вопросы, связанные со сдачей анализа, а также расскажут о порядке его проведения и принципах, лежащих в основе исследования.

Обращаясь к нам, вы можете быть уверены в точности диагноза и прозрачности используемых нами методик. Взятием лабораторных проб и изучением материала, а также составлением заключений у нас занимаются квалифицированные специалисты с опытом работы в ведущих генетических лабораториях столицы.

С каждым пациентом мы подписываем договор, что, наряду безупречной репутацией центра, становится гарантией успешного и плодотворного сотрудничества. Записаться на прием вы можете по телефону или на сайте.

Неинвазивный ДНК

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ.

Поздравляем! Вы вынашиваете желанного ребенка!

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.

Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

  • При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

  • до 10 рабочих дней.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

  • Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
  • Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
  • И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

Определение пола плода по крови матери

1. Принцип анализа

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

2. Фрагментный анализ

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:

· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)

· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)

· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови

· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

4. Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?

Смотрите «Форму заказа».

5. Сколько времени выполняется анализ?

От 3 –х до 5 – ти дней.

6. Какова надежность/достоверность результатов?

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

7. Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?

Да. Результат по крови оказался верным.

11. Можно ли определить резус – фактор плода по этому анализу?

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

ООО «Медицинский центр «Здоровье» © 2016 – 2021

Тест на определение пола ребенка в г. Москва

Многие семейные пары после зачатия мечтают поскорее узнать пол будущего ребёнка. Известные доступные высокоточные инвазивные методы диагностики имеют много побочных эффектов, часто приводя к выкидышам.

С развитием технологии стал доступен метод неинвазивной диагностики– тест на определение пола ребёнка по ДНК его биологической матери.

В организме женщины, начиная с 7 – й недели беременности, обнаруживается ДНК эмбриона, и к 9 – й недели концентрация ДНК плода составляет уже около 4-6 %.

Этот вид анализа определяет пол ребёнка по крови матери, полностью исключая травматизацию самого плода.

Преимущества перед другими тестами на пол ребенка

Методика теста на определение пола ребёнка технически проста и не требует больших ресурсных затрат.

Суть сводится к тому, что в выделенной ДНК эмбриона посредством генетического анализа ищут Y – хромосому. Она присуща только особям мужского пола. Если она присутствует, выдают заключение, что будущий ребенок – мальчик, если Y-хромосома отсутствует – девочка.

На каких сроках беременности можно проводить тест

Доказано, что с увеличением срока беременности, увеличивается и точность исследования.

Анализ не проводят до 9-ти акушерских недель, т.к. результат будет неинформативен.

Точные результаты выдаются начиная с 9ти полных акушерских недель, с точностью 99,9%.

Определение пола по крови состоит из 3 – х поочерёдных этапов:

  1. Из локтевой вены женщины – будущей матери производят забор венозной крови. Анализ берут не обязательно натощак, забирают не более 20 мл крови.
  2. Центрифугируют кровь в лаборатории, и отбирают ДНК плода для анализа.
  3. Делают заключение согласно результатам исследования.

Точность результатов теста ДНК. Что может её снизить

На точность результатов исследования может повлиять ряд факторов:

  • Слишком ранний срок беременности и отсутствие в крови матери ДНК плода;
  • Неустановленный срок беременности;
  • Наличие более одного плода в матке женщины. Если женщина беременна двойней или тройней, это снижает результативность теста, или он не может быть проведен вовсе.

Эти сведения нужны для формирования заключения после получения результатов анализа.

В момент обращения будущая мать должна подписать согласие на осуществление процедуры.

После взятия материала исследуется фетальная ДНК (ДНК вашего малыша), выделяемая из крови матери.

Информационный тест ДНК на определения пола ребенка выполяется в течении 5 рабочих дней;

О предположительной дате выдачи результатов лаборатория сообщает в день получения образцов.

Оплатить анализ ДНК можно у представителя лаборатории в Вашем городе, где вы будете сдавать кровь

Противопоказания к проведению теста

Существуют риски недостоверного тестирования, ложный результат можно получить в случае:

  • Прерывания беременности менее, чем за 3 месяца до проведения ДНК – анализа. В таком случае, в крови матери могут присутствовать Y- хромосомы предыдущего плода мужского пола, которые искажают исследование.
  • В случае пересадки будущей матери костного мозга донора. Им мог быть мужчина, в этом случае в крови беременной также могут присутствовать Y- хромосомы.
  • Если накануне беременной переливали плазму или кровь донора.
  • Если в крови беременной выявлен критически низкий уровень фетальной ДНК. Это происходит в случае приёма женщиной средств, влияющих на свёртывающуюся систему крови.
  • Онкологического заболевания беременной женщины.
  • Сроке беременности менее 9 недель.