Анализ крови на определение пола ребенка на ранних

Определение пола ребенка на ранних сроках беременности — тест ДНК

Анализ ДНК точно определяет пол плода. Если обнаруживается Y-хромосома, то пол — мужской, если не обнаруживается — то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию — анализ ДНК плода, найденной в крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ.

Преимущества нашего анализа

  • Срок беременности от 4-5 недель.
  • Безопасен для матери и для плода, материал — кровь из вены
  • Точность 99% , при сроке беременности 7-8 недель, на более ранних сроках — 95-98%. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
  • Срок выполнения: 1-3 рабочих дней
  • Можно делать при многоплодной и одноплодной беременности

Калькулятор срока и точности анализа определения пола

Дата последних месячных: Дата сдачи анализа:

Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:

Результат анализа ДНК на пол плода

Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.

При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.

Забор материала для анализа на определение пола

Материал для анализа — кровь из вены матери (3-4 мл). Кровь берется в любое время, требования натощак нет.

Забор материала можно сделать:

  • у нас в центрах (Москва, Санкт-Петербург);
  • дистанционно, используя пробирку EDTA K3, кровь может взять любая медсестра, материал нужно привезти нам или прислать курьерской службой.
    Инструкция по забору материала
    Бланк заказа анализа определение пола

Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.

Условия оплаты

  • Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
  • Возможно дистанционно сдать анализ, прислав нам кровь в пробирке EDTA K3.
  • Договор.
    Образец договора на определение пола
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
    Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, курьерской службой.

Как работает технология?

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.

Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.

В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.

Возможны ли ошибки?

При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери)

Описание

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.

Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.

Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.

На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.

Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.

Показания:

  • генетическое исследование пола плода.

Подготовка
Данный анализ выполняется строго со срока 10 эмбриональных недель, установленных результатом УЗИ (копия документа прилагается к биоматериалу).

Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).

Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.

Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».

Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.

На достоверность данного анализа по определению пола ребёнка влияют:

  • многоплодие;
  • индивидуальные особенности развития плода и течения беременности;
  • различные особенности организма женщины;
  • первая или повторные беременности;
  • пол ребёнка*.

*Ранняя стадия беременности в совокупности с низкой концентрацией фетальной ДНК младенца, могут привести к неоднозначным результатам. В этом случае специалисты нашего центра рекомендуют пройти дополнительный, уточняющий анализ на более поздних сроках. Повторный тест на определение пола по крови проводится бесплатно, если в первый раз вы проходили его в нашем центре и получили неоднозначный результат исследований. Повторный анализ проводится не ранее, чем через две недели после первичной диагностики. При этом, он является гарантией точного определения пола ребёнка. Как показывает практика, если результаты первого анализа были неоднозначными, то повторный тест дает гарантию достоверности 99%.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Определение пола плода по крови матери

1. Принцип анализа

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

2. Фрагментный анализ

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:

· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)

· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)

· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови

· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

4. Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?

Смотрите «Форму заказа».

5. Сколько времени выполняется анализ?

От 3 –х до 5 – ти дней.

6. Какова надежность/достоверность результатов?

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

7. Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?

Да. Результат по крови оказался верным.

11. Можно ли определить резус – фактор плода по этому анализу?

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

ООО «Медицинский центр «Здоровье» © 2016 – 2021

Анализ крови на определение пола ребенка на ранних

Существует несколько типов тестов для разных сроков беременности, которые используются, прежде всего, для оценки развития плода в утробе матери.

Некоторые из этих исследований назначаются только при наличии особых показаний.

Практически все они одинаково эффективны и, помимо определения состояния здоровья плода, могут дополнительно применяться ещё и для того, чтобы узнать пол ребенка .

Вид теста Инвазивность Точность
определения пола
Место
проведения
Сроки
Неинвазивный Нет 98,5% Забор крови в любом
процедурном кабинете
10 неделя
Аспирация
ворсин хориона
Да 99,0% В медицинском центре
в условиях малой
операционной
10-13 неделя
Амниоцентез
(пункция)
Да 99,0% В медицинском центре
в условиях малой
операционной
14-20 неделя
Ультразвук
(УЗИ)
Нет 80-95% В медицинском центре не ранее 16 недели
(обычно после 20й)
Анализ мочи Нет 60-70% Дома 10 неделя

Часто задаваемые вопросы

Может ли неинвазивное тестирование полностью заменить УЗИ?

Нет, так как УЗИ в любом случае необходимо для мониторинга здоровья плода, а не только для определения пола. Однако с помощью УЗИ, в отличие от неинвазивного теста, невозможно определить пол плода на ранних сроках беременности.

Может ли тест не дать результата?

Такая вероятность крайне мала, но если это произойдёт, то повторное тестирование проводится бесплатно. В случае отказа родителей от повторного тестирования клиника возвращает деньги.

Есть ли медицинские показания к проведению подобного теста?

Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом.

Другим медицинским показанием для определения пола плода является наличие у матери гиперандрогении надпочечникового генеза — врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). При этом заболевании в крови у женщины в избыточном количестве циркулируют андрогены (мужские половые гормоны). Если женщина беременна девочкой, то мужские гормоны на эту девочку могут повлиять отрицательно. В таком случае потребуется специфическая гормональная терапия, направленная на снижение уровня андрогенов. Если же женщина беременна мальчиком, то антиандрогенная терапия, напротив, может повредить ребенку и нарушить его формирование по мужскому типу.

В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, а в некоторых странах даже активно обсуждается запрет на его проведение. Связано это с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии. В РФ метод разрешен к применению.

Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование

Выяснение пола плода в первом — начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом.

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Пренатальное неинвазивное тестирование — это научный, следовательно, максимально точный метод. Он соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Как проводится тестирование?

  • Посетите медико-генетический центр «Геномед» или обратитесь к нашему партнёру в любом городе России. Также есть возможность заказать набор для сбора крови в любом процедурном кабинете.
  • Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме.
  • Транспортировка образца осуществляется в специальном контейнере, обеспечивающем температурный режим.
  • Результаты готовы уже через 3-5 дней.

Наследственные заболевания, связанные с полом

В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами своим сыновьям.экспрессивность и пенетрантность и разные типы наследования.

К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся:

  • гемофилия А и В;
  • различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой. Например, синдром Мартина–Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера;
  • нефрогенный несахарный диабет;
  • некоторые формы гидроцефалии;
  • X-сцепленная глухота и друб.

Таким образом, тест не просто удовлетворяет любопытство родителей, но и предоставляет важную информацию о здоровье будущего ребенка.

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить рождение больных детей в семьях с отягощённой наследственностью.

В случаях заболеваний, сцепленных с полом, тест помогает принять решение о необходимости инвазивной диагностики: если определяется девочка, она точно будет здорова, и инвазивная диагностика не требуется. Если же мальчик – то нужна инвазивная диагностика, так как есть 50% вероятности, что он будет болен.

Возможно, по показаниям теста врач порекомендует сделать прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Важно

На сегодняшний день известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, связанных именно с гендерной принадлежностью.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.

При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них становятся носителями мутантного гена, и у них могут в будущем родиться больные сыновья.

Научная основа

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери — генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности .

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин — из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно.

Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема — получение материала (клеток, фрагментов ДНК) плода.

При проведении ЭКО эта проблема решается проще — материал для исследования берется непосредственно из пробирки. При естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались инвазивные методы пренатальной диагностики (пункции хориона и плаценты иглой под УЗИ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы).

Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше тестов по неинвазивному определению пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, поэтому важно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Подготовка к тесту и его проведение

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Все, что нужно для исследования — это венозная кровь матери. Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме.

Результаты анализа будут готовы уже через 3-5 дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности.

На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.

В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов результата:

  • выявлены маркеры Y-хромосомы;
  • не выявлены маркеры Y-хромосомы;
  • результат неоднозначен.

Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный, а следовательно, максимально точный метод.

Он позволяет не только удовлетворить любопытство родителей касательно пола ребенка, но и предотвратить рождение детей с тяжелыми заболеваниями у родителей, которые являются носителями генов заболеваний, сцепленных с полом.

Тест полностью соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Определение пола ребенка по крови матери

Узнать, кто родится, девочка или мальчик, — логичное и естественное желание каждой семейной пары. Однако привычные метолы диагностики, в том числе УЗИ, не дают точного ответа на этот вопрос до 21 недели беременности.

Между тем совершенствование науки сделало возможным определение пола ребенка по анализу крови уже на 9 неделе. При этом точность методики равняется 90–95 %. Такой принцип исследования возможен за счет объединения кровеносных систем матери и плода. В крови женщины наличествуют ДНК, которые принадлежат младенцу. Эти постулаты стали условием для утверждения американскими учеными нового диагностического метода.

Половые признаки плода при проведении УЗИ оценивают по картинке на экране монитора, которая может быть размытой или неточной. Новая методика, связанная с исследованием состава крови, подразумевает расшифровку ДНК для обнаружения особых хромосом.

Технология строится на выявлении Y-хромосом, которые есть в крови мальчиков. Если эту хромосому находят в венозной крови женщины, следует ожидать появления наследника. В обратном случае — наследницы.

Прайс-лист на определение пола плода по крови матери.
№п/п Название услуги Цена, руб.
1 Определение пола плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови (с 8 недели беременности). 5 000
2 Определение пола плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 6 000
3 Определение резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови (с 8 недели беременности). 5 000
4 Определение резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 6 000
5 Определение пола плода и резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 9 900
6 Выезд гинеколога на дом для определения пола плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови и УЗИ (с 8 недели беременности). В будни в дневное время в пределах МКАД. 11 400

Эта технология исследования достаточно молодая, так как была разработана в 2007 году американским центром ConsumerGeneticsInc. За прошедшие годы результативность методики была проверена в многочисленных клинических испытаниях и подтверждена международными сертификатами.

Когда имеет смысл проводить анализ для определения пола

Определение пола ребенка по крови матери допустимо на ранней стадии беременности, так как уже на 9 неделе исследование обнаруживает фетальную ДНК. Точность диагностического метода прогрессирует с увеличением срока. По этой причине ранее 9–10 недели приходить на обследование не рекомендуют.

Точность результата может быть меньшей при следующих обстоятельствах:

  • сроке беременности, установленном неправильно;
  • многоплодной беременности;
  • индивидуальных параметрах течения беременности или как начало процедуры лечение бесплодия у женщин;
  • форме беременности (первая или очередная);
  • особенностях анатомии организма женщины.

Более высок риск ошибиться на ранних сроках при прогнозировании появления на свет девочки — наличие в крови Y-хромосомы определенно говорит в пользу мальчика, а вот ненахождение этой хромосомы не может быть однозначным основанием рождения ребенка женского пола.

С целью подтверждения диагноза специалисты рекомендуют проводить повторный анализ с интервалом в 2–3 недели.

Проведение теста на определение пола младенца по крови матери

Определение пола по крови матери — абсолютно безопасная процедура, которая начинается с взятия материала из вены. Предварительной подготовки к исследованию не требуется.

Кровь берут на анализ в лаборатории диагностического центра, после чего проводят исследование фетальной ДНК, выделенной из крови женщины. Длительность изучения биологической пробы — 3–5 дней. Результат анализа — письменное заключение врача, которое получает на руки пациентка.

Точность методики

С нарастанием срока беременности точность диагностики увеличивается. Сравните:

  • на 7–8 неделе возможно правильно установить половые признаки младенца с точностью 95 %;
  • на 9–10 неделе — 97 %;
  • на 12 неделе — 99 %.

В числе диагностических приемов для определения пола ребенка по анализу крови можно наиболее достоверно и безопасно получить данную информацию. Плюс к этому диагностика позволяет заранее определить генетические аномалии (подобных опасным для мальчиков гемофилии и болезни Клейнфелтера и присущих девочкам — заболевания Шерешевского-Тернера). Своевременно получив информацию о наличии проблем в генетике, родители могут принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Использование методики в клинико-диагностическом центре «Новомед»

Специалисты клинико-диагностического центра «Новомед» помогут вам получить ответы на вопросы, связанные со сдачей анализа, а также расскажут о порядке его проведения и принципах, лежащих в основе исследования.

Обращаясь к нам, вы можете быть уверены в точности диагноза и прозрачности используемых нами методик. Взятием лабораторных проб и изучением материала, а также составлением заключений у нас занимаются квалифицированные специалисты с опытом работы в ведущих генетических лабораториях столицы.

С каждым пациентом мы подписываем договор, что, наряду безупречной репутацией центра, становится гарантией успешного и плодотворного сотрудничества. Записаться на прием вы можете по телефону или на сайте.