Что входит в первый скрининг по беременности

Первые скрининги при беременности: УЗИ и биохимия крови

Первые скрининги при беременности: о чем «расскажут» УЗИ и биохимический анализ крови

Первые скрининги при беременности принято проводить, начиная с 11-й недели гестации. Если вы обратились к гинекологу вовремя, он обязательно назначит это стандартное для всех будущих мам обследование: оно необходимо для ранней диагностики возможных патологий развития плода.

Первый скрининг при беременности: для кого он особенно важен

Результаты первого скрининга волнуют большинство будущих мам. Но особенно важны они для тех категорий женщин, у которых существует повышенный риск возникновения патологий развития плода:

  • у будущей мамы в возрасте +35;
  • если в семьях близких родственников женщины случалось рождение малыша с синдромом Дауна и другими генетическими патологиями;
  • если женщина уже переживала выкидыш;
  • если у беременной уже рождались дети с генетическими патологиями;
  • если уже в первые недели беременности женщина пережила вирусные или инфекционные заболевания.

В список обследований первого скрининга при беременности обязательно включают проведение УЗИ и биохимическое исследование крови. Результаты этих обследований врач сравнивает с показателями нормы и, обнаружив существенную разницу, обращает на них особое внимание. Однако даже существенные отклонения в результатах биохимии крови не дают жесткого основания делать окончательный вывод о патологиях у плода.

Как делают 1 скрининг при беременности

Как правило, первый скрининг проводится в женской консультации и обычно он проходит в течение одного часа. УЗИ-обследование абсолютно безболезненно, а анализ крови, возможно, доставит вам небольшие неприятности.

Чтобы результаты скрининга не были искажены, к процедуре желательно подготовиться накануне:

  • не употреблять шоколад, морепродукты, жирное мясо;
  • воздержаться от половых контактов.

Перед забором крови и проведением УЗИ гинеколог взвешивает беременную и просит ее либо совсем не пить воду, либо ограничить ее употребление половиной стакана.

Что увидит врач во время проведения УЗИ

Во время первого скрининга специалист УЗИ-диагностики уже может определить основные параметры плода, увидеть, как развиваются внутренние органы ребенка и насколько правильно расположены его конечности относительно тела. Не менее важным является обследование состояния плаценты.

Особенностями формирования плода в первом триместре являются копчико-теменное расстояние, размер носовой кости, толщина воротниковой зоны, частота сердечных сокращений, промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер), состояние верхнечелюстной кости.

Каким должны быть эти показатели в норме?

  • 34-50 мм — на сроке 11 недель беременности;
  • 42-59 мм — на сроке 12 недель беременности;
  • 51-75 мм — на сроке 13 недель беременности.

Размер носовой кости:

  • кость различима, но размеры пока определять рано — на сроке 11 недель беременности;
  • носовая кость уже явно видна и можно определить ее размер (норма: от 2 мм) — на сроке 12 недель беременности;

Толщина воротниковой зоны (области вокруг шеи):

  • 0,8-2,2 мм — на сроке 11 недель беременности;
  • 0,8-2,7 мм — на сроке 13 недель беременности;

Частота сердечных сокращений:

  • 155-178 уд./мин – на сроке 11 недель беременности;
  • 150-174 уд./мин – на сроке 12 недель беременности;
  • 147-171 уд./мин – на сроке 13 недель беременности;

Промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер):

  • 13-21 мм — на сроке 11 недель беременности;
  • 18-24 мм — на сроке 12 недель беременности;
  • 20-28 мм — на сроке 13 недель беременности.

Состояние верхнечелюстной кости:

  • на сроке беременности от 11 до 13 недель верхнечелюстная кость должна быть хорошо выражена.

Возможные риски, которое покажет первое УЗИ

Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:

  • риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
  • риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
  • риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.

Что покажет биохимический анализ крови

Первые скрининги при беременности также включают исследование показателей свободного бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина-А (РАРР-А) в анализе крови женщины. В норме количество ХГЧ в крови беременной должно быть повышено, поскольку именно в первые несколько недель после зачатия концентрация этого гормона быстро растет. На этот показатель часто ориентируются гинекологи, чтобы точно сообщить пациентке о благоприятном зачатии уже через неделю после сексуального контакта.

Однако уже с 12-й недели беременности концентрация ХГЧ снижается, и на протяжении второго триместра беременности этот показатель не меняется.

Показатель концентрации ХГЧ в норме:

  • 17,4-130,4 нг/мл — на сроке 11 недель беременности;
  • 13,4-128,5 нг/мл — на сроке 12 недель беременности;
  • 14,2-114,7 нг/мл — на сроке 13 недель беременности.

Показатель содержания протеина-А (РАРР-А) в норме:

  • 0,46-3,73 мЕд/мл — на сроке 11 недель беременности;
  • 0,79-4,76 мЕд/мл — на сроке 12 недель беременности;
  • 1,03-6,01 мЕд/мл — на сроке 13 недель беременности.

Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?

  • слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
  • слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
  • завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
  • заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.

Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.

Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:

  • неверно определенный срок беременности;
  • сахарный диабет беременной;
  • активное лечение препаратами прогестерона;
  • состояние депрессии у беременной;
  • многоплодная беременность;
  • беременность в результате ЭКО;
  • превышение массы тела, ожирение у беременной.

Что делать, если результаты первого скрининга неблагоприятны

Разумеется, врач обратит внимание на все показатели, которые были получены в период 1 скрининга при беременности, особенно — если они очевидно расходятся с нормой. Но даже в таком случае окончательные выводы делать будет пока рано. К тому же аналогичный скрининг беременной предстоит пройти в период второго триместра. Как правило, результаты УЗИ во втором триместре показывают достоверную картину, а вот неблагоприятный анализ крови часто бывает ошибочным.

В любом случае помните, что у вас всегда существует возможность пройти альтернативный скрининг в другой клинике, а также дополнительно провести детальное генетическое обследование, которое даст более точные результаты после хромосомного анализа.

Скрининг при беременности

Без выполнения ряда исследований нельзя определить, как растет и развивается будущий ребенок, поэтому скриниг 1 и 2 триместра является обязательной медицинской методикой.

Скрининговое обследование 1 (11-13 неделя), 2 триместра (18-21 неделя) проводятся для своевременного выявления отклонений развития плода.

Что входит в скрининг 1, 2 триместра

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы.

Во втором триместре эмбрион переходит на следующий этап развития и уже определяется, как плод. У малыша продолжаются перемены всех жизненно важных систем организма.

Полноценный скрининг включает в себя:

  • ультразвуковое исследование — плановое и обязательное для всех;
  • анализ крови на специфические гравидарные гормоны.

Скрининг проводится в соответствии с требованиями Международного общества медицины плода и используется во всем мире.

При втором скрининге обязательно учитываются данные первого обследования при беременности (до 13 недель).

Подготовка к скринингу

Анализ крови обязательно сдается натощак, после 5-6 часов голодания. За 30-40 минут до приема выпейте стакан негазированной воды, это необходимо для разжижения крови и облегчения сбора анализов.

Придерживаться особой диеты перед сдачей крови не нужно, так как определяемые гормоны не влияют напрямую на обменные процессы. Но все-таки следует воздержаться от жирной и жареной пищи, употребления кофе, какао, шоколада, цитрусовых, а также морепродуктов.

Второе скрининговое УЗИ также не требует особой подготовки. Благодаря околоплодной жидкости обеспечивается четкая визуализация.

Отметим, что УЗИ для 1 триместра проводится с наполненным мочевым пузырем.

Основные цели данного обследования

Скрининг как 1, так и 2 триместра являются обязательными этапами беременности.

Второй скрининг предназначен прежде всего для выявления отклонений, а именно:

  • уточнение степени риска развития трисомии у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
  • оценка вероятности формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
  • оценка общего состояния плода (соответствие размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
  • выявление возможных отклонений околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особенно тщательно внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Отклонения, проявляются не только в анализе крови, но и в отклонениях развития органов, которые можно выявить на ультразвуковом исследовании.

При синдроме Дауна не всегда можно обнаружить нарушения в анатомии плода, а оценить интеллект, понятное дело, еще не представляется возможным. Поэтому биохимический скрининг играет чуть ли не главную роль при втором обследовании.

Читайте также  13 неделя беременности двойня

Что показывает второй скрининг

Второй скрининг проводят на сроке 18-21 недель. При УЗИ на втором триместре можно узнать:

  • сколько малышей появятся на свет;
  • пол малыша;
  • в норме ли работа сердца;
  • какой частью плод развернут к родовым путям;
  • параметры малыша (фетометрия) помогают выявить задержку развития, а также наличие некоторых заболеваний у мамы (сахарный диабет).
  • анатомию плода: кости мозговой части черепа; головной мозг; лицевой череп (уменьшение носовой кости характерно для синдрома Дауна); строение конечностей; позвоночник; легкие; желудок.
  • состояние стенок матки (угрозы прерывания, миомы и др.);
  • оценивается состояние плаценты (толщина плацентарного диска,структура,степень зрелости, имеются ли признаки отслойки);
  • определяются врожденные пороки сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов и др.);
  • состояние пуповины (качество кровотока, наличие узлов, признаки ротации);
  • внутреннее состояние родовых путей.

При многоплодной беременности, все дальнейшие обследования проводятся отдельно для каждого плода.

После обследования на руки выдаются снимки с расшифровкой и заключение о соответствии срокам беременности, наличии врожденных аномалий.

Кому показано пройти обязательный скрининг

Рекомендуется проходить данное обследование всем беременным женщинам. Акушеры-гинекологи выделяют следующие категории женщин, которым скрининг просто необходим:

  • женщины, у которых зачатие произошло после 35 лет;
  • женщины, которые имеют врожденные пороки развития, генетические или хромосомные заболевания;
  • при обнаружении отклонений УЗИ и по результатам анализов на 1 скрининге беременности;
  • женщины с тяжелыми заболеваниями внутренних органов;
  • женщины, у которых ранее были выкидыши и прерывания беременности;
  • будущие мамы, которые по медицинским показаниям вынуждены принимать гормональные препараты.

Если во время 1 скрининга или при дальнейших обследованиях выявляются опасные патологии развития плода, тогда будущая мама направляется на диагностику в перинатальный центр.

На каких сроках проводятся скрининги

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Биохимический анализ крови и УЗИ проводятся в разное время.

Биохимический анализ крови лучше всего проводить с начала 16 недели до середины 18 недели. С 19 недели беременности, начинается активная синтезация гормонов плацентой и печенью будущего ребенка. Это может исказить результаты.

Лучший период времени для второго УЗИ — 19-21 неделя. В это время хорошо просматриваются анатомическое строение плода, выявляются пороки развития, несовместимые с жизнью. На данном сроке еще возможно прерывание беременности.

При высоком риске трисомии, на данном сроке еще есть время, чтобы провести амниоцентез (получить клетки плода и околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

Скрининг при беременности во 2 триместре показано всем будущим мамам, поскольку может предоставить врачу более детальную информацию о состоянии плаценты, матки и развитии плода

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

  • Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
  • Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
  • Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
  • Брак между родственниками.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

  • Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
  • Не употреблять аллергенных продуктов.
  • Отказаться от газированных напитков.

За сутки до скрининга:

  • Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
  • Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

  • УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
  • Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок Толщина воротниковой зоны в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 0,8 1,6 2,4
12 недель 0,7 1,6 2,5
13 недель 0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок Копчико-теменной размер в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 34 42 50
12 недель 42 51 59
13 недель 51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Срок БПР, ЛЗР в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 13, 19 17, 21 21, 23
12 недель 18, 22 21, 24 24, 26
13 недель 20, 26 24, 29 28, 32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок Носовая кость в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется
12 недель 2 3,1 4,2
13 недель 2 3,1 4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 153 165 177
12 недель 150 162 174
13 недель 147 159 171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Читайте также  Какие порошки от простуды можно пить беременным
Срок ХГЧ в нг/мл PAPP-A в мЕд/л
11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73
12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76
13 недель 14,2 – 114,7 1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

  • Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
  • Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
  • Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
  • Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Пренатальный скрининг 1 триместра

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
  • Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
  • Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
  • Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
  • Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
  • Мать и отец – кровные родственники;
  • Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек
  • Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности, при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

  • Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
  • В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

  • Пренатальный скрининг
  • Общие сведения о скрининге
    • Анализ на хромосомные патологии
  • Скрининг 1 триместра
  • 2 скрининг при беременности
  • 3 скрининг при беременности
  • Биохимический скрининг
    • Биохимический скрининг 1 триместра
    • Биохимический скрининг 2 триместра
  • УЗИ скрининг при беременности
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь — позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории — по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Читайте также  Норма хгч при беременности после эко по дням

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· дата исследований и срок беременности

· наличие диабета 1 типа

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Первый скрининг при беременности

Скрининг при беременности — это пренатальное исследование, включающее в себя комплекс медицинских мероприятий, направленных на выявление группы повышенного риска по развитию аномалий плода или акушерских осложнений.

Целью диагностического обследования является определение уровня физического развития ребенка и выявление различных аномалий и отклонений. Ультразвуковое исследование на ранних сроках относится к числу безопасных и действенных методов обследования беременных женщин. Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.

По результатам скрининга при беременности в 1 триместре все пациентки делятся на 2 группы — низкого и высокого риска. Если женщина попадает во вторую группу, вероятность рождения абсолютно здорового ребенка снижается, поэтому такая ситуация требует внимательного наблюдения и дополнительных исследований.

Что включает в себя скрининг I триместра

В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.

Когда делают первый скрининг

Первое обследование проводится не раньше 11 недели и не позже 14. Наилучшим временем является 12 — начало 13 недели. К этому сроку размер эмбриона составляет от 45 мм до 84 мм.

Кому необходимо пройти

Данное исследование иногда крайне необходимо. В группу риска входят женщины:

Какие патологии помогает выявить

Пренатальный скрининг дает возможность выявить следующие болезни и отклонения:

Как подготовиться к обследованию

Для того чтобы все диагностические процедуры прошли максимально комфортно для беременной женщины, необходима предварительная подготовка. Достаточно соблюсти несколько простых рекомендаций:

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров: